Onderzoekers van het Mount Sinai Fuster Heart Hospital hebben een bestaande AI-oplossing voor het opsporen van hypertrofische cardiomyopathie (HCM) doorontwikkeld en klinisch gekalibreerd. Dit resulteert in een model dat artsen helpt om hoogrisicopatiënten sneller en gerichter te identificeren, waardoor snellere interventie mogelijk wordt en de kans op ernstige complicaties – zoals plotselinge hartdood – kan worden beperkt. Deze ontwikkeling markeert een nieuwe, veelbelovende, impuls voor de inzet van AI in de cardiologie.
Hypertrofische cardiomyopathie is een vaak erfelijke aandoening waarbij de hartspier abnormaal verdikt is. Dit kan de bloedstroom belemmeren en leiden tot hartritmestoornissen, kortademigheid, pijn op de borst en in sommige gevallen plotseling overlijden. Wereldwijd treft HCM naar schatting één op de 200 mensen. Veel patiënten weten echter niet dat ze de aandoening hebben, totdat symptomen optreden – vaak pas in een gevorderd stadium.
Viz HCM: van detectie naar voorspelling
Het algoritme dat in deze studie werd toegepast, Viz HCM, is al eerder goedgekeurd door de FDA voor het herkennen van tekenen van HCM op elektrocardiogrammen (ECG’s). Waar het model voorheen eenvoudige classificaties gaf zoals “hoog risico” of “waarschijnlijk HCM”, is nu een belangrijke stap gezet in het kalibreren van deze scores tot kwantitatieve waarschijnlijkheden. Dankzij deze kalibratie kan het model bijvoorbeeld aangeven dat een patiënt een geschatte kans van 60 procent heeft op het hebben van HCM. Deze meer genuanceerde output maakt het mogelijk om klinische beslissingen beter af te stemmen op het individuele risicoprofiel van de patiënt.
Voor het onderzoek analyseerde het Viz HCM-algoritme de ECG-gegevens van bijna 71.000 patiënten, verzameld tussen maart 2023 en januari 2024. Bij 1.522 patiënten gaf het model een waarschuwing voor mogelijk HCM. Onderzoekers vergeleken deze signalen met medische dossiers en beeldvormende diagnostiek om te controleren of de meldingen overeenkwamen met daadwerkelijk vastgestelde diagnoses. Vervolgens werd het model gekalibreerd op basis van deze uitkomsten, wat leidde tot een significant hogere nauwkeurigheid en betrouwbaarheid.
Praktische meerwaarde
Volgens Dr. Joshua Lampert, directeur Machine Learning aan Mount Sinai, is dit een belangrijke stap in het vertalen van geavanceerde AI-modellen naar bruikbare tools in de klinische praktijk. “Artsen kunnen nu duidelijker uitleggen wat het risico is voor een specifieke patiënt. Dit versterkt het vertrouwen in AI-uitkomsten en maakt het eenvoudiger om patiënten tijdig door te verwijzen voor aanvullend onderzoek of behandeling,” aldus Lampert. “Door patiënten met het hoogste risico automatisch bovenaan de klinische werklijst te zetten, kan zorg beter worden georganiseerd en worden wachttijden verkort”, voegt zijn collega en co-auteur van het onderzoek Dr. Vivek Reddy, directeur hartritmestoornissen binnen Mount Sinai, daar aan toe.
AI en preventie
Een van de grootste voordelen van het gekalibreerde model is het preventieve karakter. Door op basis van ECG-resultaten proactief te signaleren wie verhoogd risico loopt, kunnen cardiologen eerder ingrijpen – nog voordat symptomen zich openbaren. Dit is van groot belang bij HCM, omdat vroege behandeling ernstige gevolgen kan voorkomen.
De onderzoekers benadrukken dat het model eerst lokaal is gevalideerd, maar dat het potentieel heeft om breder te worden uitgerold. De volgende stap is om deze aanpak te testen in andere zorgsystemen, zowel binnen als buiten de VS. Het uiteindelijke doel is om AI op verantwoorde wijze in te zetten voor gepersonaliseerde en efficiënte zorg bij zeldzamere, maar klinisch relevante aandoeningen.
Eind vorig jaar toonden onderzoekers van de Mayo Clinic aan dat het gebruik van AI-ECG-technologie (elektrocardiogram) kosteneffectief kan bijdragen aan de preventieve screening op hartfalen. Door AI-ECG in te zetten tijdens routinebezoeken kunnen artsen patiënten met een verminderde hartpompfunctie identificeren, zelfs voordat symptomen optreden. Dit stelt hen in staat om eerder in te grijpen, wat de ziekteprogressie kan vertragen of stoppen en mogelijk hogere medische kosten kan voorkomen.
