Het genoom is de volledige genetische samenstelling van een organisme, zoals een mens. Dat is vastgelegd in het DNA. Voor de mens betekent dat een genetische code van ruim drie miljard letters. Tussen mensen zijn verschillen in die codes.
In 2018 zette minister Bruins zijn handtekening onder een verklaring dat Nederland samen met zo’n 20 andere Europese landen, binnen 10 jaar tijd toegang zou geven tot een miljoen genomen voor onderzoek en toepassingen in de gezondheidszorg. “Inmiddels zijn we vijf jaar verder, maar dreigt het in Nederland bij polderen te blijven. Doorpakken bespaart veel leed en mensenlevens”, vertelt Uitterlinden, hoogleraar complexe genetica aan het Erasmus MC.
Genetische code in kaart
Samen met wetenschappers uit 26 Europese landen bracht Uitterlinden de meest voorkomende bevolkingsgroepen in Europa in kaart. Vanuit het Erasmus MC is bio-informaticus dr. Jeroen van Rooij aangesteld als projectleider voor het Genome of Europe initiatief. Ze identificeerden vele grote en kleine subgroepen en destilleerden daar 40 subgroepen uit waarvan ze gezamenlijk DNA van willen verzamelen als referentiegenomen.
Voor Nederland gaat het om 22.500 genomen van hoofdzakelijk Nederlanders, maar ook Turken, Marokkanen, Polen, Roemenen, Syriërs en Bosniërs. Andere landen doen hetzelfde voor deze groepen en zo vormt zich een database met 1 miljoen genomen van Europeanen van verschillende etniciteiten.
Verder personaliseren
Volgens Uitterlinden is het goed mogelijk om de gezondheidszorg verder te personaliseren met kennis van genetica. Een voorbeeld hiervan is nu al de borstkankerscreening. Die screening wordt bij alle vrouwen van 50 jaar en ouder om de 2 jaar gedaan, ongeacht hun risico op borstkanker. “Op basis van hun genen kunnen we vrouwen indelen in risicogroepen. De vrouwen met een laag risico screenen we later in hun leven en minder vaak of niet, de vrouwen met een hoog risico jonger en vaker. Zo maken we de screening dragelijker en besparen we zorgkosten.”
In de gezondheidszorg wordt vaker grens overstijgend, Europees en mondiaal, samengewerkt in het DNA-onderzoek. Eerder dit jaar heeft de World Health Organization (WHO) samen met partners een wereldwijd netwerk gelanceerd dat mensen bescherming moet bieden tegen de bedreiging van besmettelijke ziekten.
Persoonsgerichte medicatie
Volgens Uitterlinden zijn er nog meer toepassingen te bedenken met ge-individualiseerde genetische informatie. Hij noemt bijvoorbeeld het gebruik van genetische data bij het voorschrijven van medicijnen, ofwel farmacogenetica. Daarmee kunnen artsen en apothekers van verschillende geneesmiddelen de juiste individuele dosering bepalen.
“Dat is nu nog maar mogelijk voor een beperkt aantal geneesmiddelen en niet voor alle etnische achtergronden. Met het 1+ Million Genomes programma worden deze farmacogenetische toepassingen uitgebreid en voor meer mensen toegankelijk gemaakt’” aldus Uitterlinden. Om veranderingen in de gezondheidszorg en in de preventie mogelijk te maken, is meer kennis nodig over hoe het genoom van ‘de gemiddelde’ Europeaan eruitziet. Hoe weet je anders of iets afwijkend is? Dat is het doel van het Europese project 1+ Million Genomes.
