De zeldzame bloedziekte hemofilie B lijkt genezen te kunnen worden met gentherapie, zo blijkt uit een internationaal onderzoek waar ook aan werd deelgenomen door het UMCG. “Drie van onze patiënten deden mee aan dit onderzoek en zijn nu genezen”, vertelt UMCG-hematoloog Karina Meijer. Hoopvol voor de circa 100 patiënten die in Nederland lijden aan ernstige hemofilie B.
Ernstige hemofilie B is een zeldzame stollingsstoornis. Patiënten maken door een foutje in het DNA geen stollingsfactor IX aan. Hierdoor hebben ze een grote kans op bloedingen in gewrichten en spieren, en krijgen ze twee keer per week stollingsfactoren via een infuus.
Groots resultaat met gentherapie
De nieuwe gentherapie activeert de productie van stollingsfactoren al na één behandeling, zo blijkt uit het onderzoek. Meijer noemt de resultaten dan ook zeer spectaculair. “Voor het eerst is er een concrete behandeling die ervoor zorgt dat patiënten met deze specifieke vorm van hemofilie B genezen. Bij alle patiënten werd stollingsfactor IX aangemaakt, en we zagen dat het aantal bloedingen sterk afnam. Het was niet meer nodig om twee keer per week stollingsfactoren toe te dienen. Voor onze patiënten heeft dat een enorme vrijheid gegeven.”
Hoe het werkt
Nadat bij de patiënt een gezond factor IX-gen wordt ingebracht, zorgt dit gen voor de aanmaak van stollingsfactor IX. Het gezonde factor IX-gen zit verpakt in een virusdeeltje en reist via de bloedbaan naar de lever. Daar wordt het gen opgenomen door de levercellen die vervolgens stollingsfactor IX gaan produceren. Hierdoor stijgt de hoeveelheid stollingsfactor in het bloed en neemt het aantal bloedingen af.
Vervolgonderzoek
De studie heeft volgens Meijer duidelijk aangetoond dat de gentherapie werkt. Door vervolgonderzoek is het nu nodig om te onderzoeken hoe lang de therapie werkt en wat de effecten op de lange termijn zijn. Volgens Meijer zijn de voortekenen gunstig.
Recent heeft het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) gentherapie voor hemofilie B goedgekeurd. Het wachten is nu op het moment dat gentherapie gegeven kan worden als reguliere therapie in Nederland. Medio 2022 werd in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) nog een nieuwe en innovatieve GMP productie- en ontwikkelingsfaciliteit voor cel- en gentherapieën van NecstGen geopend.
