Bij kinderen die kampen met zeldzame ontwikkelingsstoornissen blijft de diagnose vaak uit omdat de oorzaak onbekend is. Onderzoekers van het Radboudumc hebben daar een oplossing voor ontwikkeld. Het betreft een op gezichtsherkenning gebaseerd computermodel. Die stelt artsen vaker in staat de juiste diagnose te stellen.
Genetici kunnen tegenwoordig met één test alle 20.000 genen van een mens bekijken. Daardoor kunnen zij nu vaak de erfelijke oorzaak van onbegrepen ontwikkelingsstoornissen bij kinderen achterhalen. Dat zijn stoornissen zoals een verstandelijke beperking of autisme spectrum. Momenteel is al van ongeveer 1.600 genen bekend dat ze betrokken zijn bij het ontstaan van deze stoornissen.
Gezichtsherkenning en AI
Genen bevatten vaak heel veel verschillende afwijkingen. Daarom is het lang niet altijd duidelijk of ze wel of niet bijdragen aan een ontwikkelingsstoornis. In die gevallen blijft een diagnose uit. Onderzoekers van het Radboudumc hebben nu aangetoond dat gezichtsherkenning hier uitkomst kan brengen.
Een ontwikkelingsstoornis gaat meestal gepaard met andere lichamelijke kenmerken. Die zijn vaak ook in het gezicht te zien. In dat geval wordt gesproken van een syndroom. De onderzoekers combineerden gezichtsherkenning met andere gegevens uit het medische dossier van een groep kinderen met veertig verschillende syndromen.
Vervolgens gaven ze een computer een specifieke opdracht: 'Herken de syndromen op basis van deze combinatie van gegevens'. Het computermodel werd samen met de onderzoeksgroep van Marcel van Gerven, hoofd van de afdeling Artificiële Intelligentie aan de Radboud Universiteit, ontwikkeld.
"Het computermodel bleek 37 syndromen juist te herkennen. Hiermee kan de dokter vaker de juiste diagnose stellen bij kinderen met een afwijking in een bepaald gen. Dat is van groot belang voor zeer zeldzame syndromen. Van sommige van deze syndromen zijn er wereldwijd namelijk maar een tiental individuen bekend", vertelt Lex Dingemans, onderzoeker van de afdeling Genetica.
Verbanden aantonen
Het computermodel heeft nog een functie. Zo kan het gebruikt worden om verbanden aan te tonnen tussen afwijkingen in het gen en de kenmerken van de ontwikkelingsstoornis. "Dat biedt mogelijkheden voor nieuwe behandelingen specifiek toegespitst op deze genetische afwijkingen. We hopen dat we deze kinderen in de toekomst een gepersonaliseerde therapie kunnen aanbieden", aldus Lisenka Vissers, één van de onderzoeksleiders.
De diagnose zal overigens nooit door het computermodel zelf gesteld worden. Die verantwoordelijkheid ligt zoals altijd bij de behandelend arts. Het model is echter wel een krachtig hulpmiddel. En, zo zegt klinisch geneticus en mede onderzoeksleider Bert de Vries: "We maken het computermodel vrij beschikbaar, zodat iedereen het kan gebruiken."
Voor de kinderen en ouders is het stellen van een diagnose, ook vele jaren nadat het kind voor het eerst onderzocht werd en uiteindelijk geen diagnose gesteld kon worden, uiteraard erg welkom en belangrijk. "Zo hebben we laatst een syndroom vastgesteld bij een kind dat we vijftien jaar geleden voor het eerst onderzochten. Ook na zoveel jaar gaf dit duidelijkheid en heel veel rust voor de ouders en overige familieleden", aldus De Vries.
AI opent nieuwe wegen
AI en de ontwikkeling van nieuwe computermodellen openen nieuwe wegen als het gaat om diagnostiek in de gezondheidszorg. Dat geldt, zo blijkt uit dit onderzoek en de bevindingen, ook voor (zeldzame) erfelijke ontwikkelingsstoornissen.
In een vergelijkbaar onderzoek slaagden wetenschappers er in een tool te ontwikkelen die mensen met verschillende problemen zoals autisme kunnen ondersteunen. Ook daarbij wordt gebruik gemaakt van gezichtskenmerken en AI. De tool helpt mensen emoties te onderkennen en beter te reguleren. De technologie gebruikt gegevens van draagbare EEG- en ECG-sensoren en gezichtsanalyse. AI interpreteert vervolgens de data die dit oplevert.
