Britse onderzoekers hebben ontdekt dat MRI-scans kunnen helpen bij het detecteren van een levensbedreigende hartaandoening die veroorzaakt wordt door een mutatie van het LMNA-gen. De aandoening tast de pompfunctie van het hart aan en kan abnormale, levensbedreigende hartritmestoornissen zoals boezemfibrilleren veroorzaken. Deze ontdekking kan ertoe bijdragen dat cardiologen beter kunnen voorspellen welke patiënten het meeste risico lopen.
De ziekte van Lamin is zeldzaam, maar wordt ook vaak niet gediagnosticeerd. Met name mensen tussen 30 en 40 jaar worden erdoor getroffen. Ongeveer één op de 5.000 mensen is drager van een mogelijk schadelijke LMNA-mutatie. Zo’n 10 procent van mensen bij wie hartfalen in de familie zit, krijgt te maken met de levensbedreigende hartaandoeningen die door de mutatie veroorzaakt worden.
Meerwaarde MRI
Op dit moment worden de risicoschattingen gebaseerd op gegevens van elektrocardiogrammen (ECG's), die alleen de elektrische activiteit van het hart bijhouden, evenals het geslacht van de patiënt, genetica, symptomen en een basismeting van de hartfunctie door middel van echografie (echocardiogram).
De Britse onderzoekers hebben ontdekt dat met behulp van een MRI-scan hartontsteking, littekenvorming en een verminderde hartfunctie kunnen worden gedetecteerd. Zij vinden dan ook dat deze nieuwe inzichten moeten worden in de risicobepaling voor deze aandoening en bij de onderbouwing van beslissingen over welke patiënten in aanmerking moeten komen voor een harttransplantatie of een implanteerbare defibrillator.
“Het huidige hulpmiddel om het risico te voorspellen is niet briljant en presteert vooral bij vrouwen ondermaats. Het voorspellen van het risico is belangrijk omdat het bepaalt welke patiënten worden aanbevolen voor een defibrillator”, aldus de onderzoekers. Het onderzoek werd uitgevoerd onder leiding van onderzoekers van de UCL (University College London) en is gepubliceerd in JACC: Cardiovascular Imaging.
MRI bij behandeling hartritmestoornissen
De meerwaarde van een MRI voor de behandeling van hartaandoeningen werd al in 2019 aangetoond door het Amsterdam UMC. Toen startte dat ziekenhuis als eerste in Europa, met het gebruik van MRI-scans voor de behandeling van hartritmestoornissen. Daarvoor had het AUMC Amsterdam nam toen het Advantage-MR EP recorder/stimulator systeem in gebruik om MRI-geleide behandeling van hartritmestoornissen te kunnen uitvoeren. Daarbij werden twee methodes gecombineerd: de bestaande procedures voor de behandeling van ritmestoornissen en het gebruik van de MRI-scanner in plaats van een röntgenapparaat.
LMNA-gen
Het LMNA-gen instrueert het lichaam om de eiwitten lamin A en C te maken, die cruciaal zijn voor de structuur en stabiliteit van de kernen (commandocentra) van hartcellen. Mutaties in het LMNA-gen kunnen leiden tot problemen zoals gedilateerde cardiomyopathie (waarbij de hartspierwand vergroot en zwakker wordt), levensbedreigende hartritmes en verstoring van de elektrische signalen die de hartslag regelen. De ziekte van Lamin treft mensen op jongere leeftijd en heeft een hoger percentage plotselinge hartdood dan andere, vergelijkbare vormen van hartspierziekte.
Momenteel worden naaste familieleden van personen met de ziekte van Lamin gescreend op een LMNA-mutatie. Dragers van een gemuteerd gen worden meestal opgevolgd met elektrocardiogrammen en echocardiogrammen om geleidingsstoornissen (een stoornis in het elektrische systeem van het hart), hartritmestoornissen en vroege hartdisfunctie op te sporen. De frequentie van de follow-up hangt af van de symptomen en de afwijkingen die (eventueel) worden gedetecteerd.
Voor het onderzoek werrden de MRI-gegevens van 187 mensen geanalyseerd; 67 van hen hadden een hartaandoening, 73 hadden gedilateerde cardiomyopathie zonder bekende genetische oorzaak en 47 waren gezonde vrijwilligers. Het team ontdekte ook dat deelnemers met een specifieke LMNA-mutatie - een verkort of afgekapt gen - slechter functioneerden in het hart. Een verkort LMNA-gen is eerder in verband gebracht met een agressievere ziekte dan andere LMNA-mutaties, maar de hart-MRI's lieten zien waarom dit zou kunnen zijn in termen van de mechanica van het hart.
