Personalised medicine, ofwel een meer op elke afzonderlijke patiënt gerichte behandeling en medicatie: dat is waar zes Nederlandse universiteiten aan hebben samengewerkt in een big data-project. De resultaten van deze zoektocht zijn gepubliceerd in twee artikelen in het tijdschrift Nature Genetics.
Patiënten met dezelfde ziekte krijgen vaak allemaal dezelfde behandeling, ook al is de oorzaak van de ziekte bij iedereen verschillend. Zes Nederlandse universiteiten (Groningen, Leiden, Maastricht, Rotterdam, Utrecht, Amsterdam) hebben hun krachten gebundeld om de diverse ziekteprocessen voor veel voorkomende aandoeningen in kaart te brengen. Deze stap moet ertoe bijdragen dat iedere patiënt een persoonlijker behandeling kan krijgen.Big data, data analytics
De onderzoekers gebruikten nieuwe technieken die het mogelijk maken om bij duizenden mensen de regulatie en activiteit van al hun genen in één keer te meten. Deze gegevens (het big data-deel van het project) werden gekoppeld aan miljoenen erfelijke verschillen in het DNA. De gezamenlijke analyse (data analytics) maakte het mogelijk om voor een reeks verschillende ziekten, van prostaatkanker tot chronische darmontsteking, te achterhalen welke moleculaire processen in het lichaam ontregeld raken nog voordat mensen daadwerkelijk ziek zijn."Met de opkomst van ‘big data’, steeds snellere computers en nieuwe wiskundige technieken, is het nu mogelijk om zeer grote studies uit te voeren en in één keer begrip te krijgen van veel ziektes tegelijkertijd," aldus de Groningse onderzoeksleider uit Groningen Lude Franke (UMCG).
De onderzoekers hebben aangetoond hoe duizenden ziekte-gerelateerde DNA-verschillen de interne werking van een cel verstoren en hoe hun effect wordt beïnvloed door omgevingsfactoren. Dat alles is gebeurd zonder dat er een laboratoriumexperiment aan te pas kwam.
Waarde grootschalige samenwerking
Het succes van dit onderzoek is het resultaat van de keuze die biobanken uit heel Nederland zo’n zes jaar geleden maakten om gegevens en biomateriaal te delen. Zo konden in bloedmonsters van een zeer groot aantal vrijwillige deelnemers moleculaire gegevens op gestandaardiseerde en veilige manier worden verzameld, opgeslagen en geanalyseerd. Het onderzoek illustreert volgens de deelnemende universiteiten de waarde van grootschalige samenwerking op medisch onderzoeksgebied binnen Nederland."We lopen in Nederland voorop in het onderling delen van moleculaire gegevens,” stelt de Leidse onderzoeksleider en initiator van het samenwerkingsverband Bas Heijmans (LUMC). “Dit maakt grootschalige studies mogelijk die noodzakelijk zijn om de oorzaken van ziekten beter te begrijpen. Dit resultaat is dan ook pas het begin: iedere Nederlandse onderzoeker met een goed wetenschappelijk idee krijgt na een screening toegang tot de grote hoeveelheid anonieme gegevens. De Nederlandse poldermentaliteit brengt ook de wetenschap verder.
Opmaat naar personalised medicine
Het nauwgezet in kaart brengen van de verschillende moleculaire oorzaken van een ziekte, is de opmaat naar een geneeskunde die beter aansluit bij het ziekteproces van individuele patiënten – personalised medicine. Dat doel bereiken, is volgens de samenwerkende teams wel een kwestie van de lange adem. De grootschalige moleculaire gegevens die verzameld zijn voor dit onderzoek, vormen dan ook weer een hoeksteen van nog grotere samenwerkingsverbanden.De derde onderzoeksleider, Peter-Bram ’t Hoen (LUMC), geeft hierover aan: “Grote hoeveelheden gegevens moeten het uiteindelijk mogelijk maken om iedere Nederlander een persoonlijk gezondheidsadvies te kunnen geven en om de beste behandeling voor de individuele patiënt te kunnen bepalen.”
Langlopende bevolkingsonderzoeken
De twee wetenschappelijke artikelen over het onderzoek zijn 5 december gepubliceerd in Nature Genetics. Het onderzoek is tot stand gekomen dankzij de samenwerking binnen het biobank consortium BBMRI-NL (Biobanking and BioMolecular resources Research Infrastructure) van zes langlopende Nederlandse bevolkingsonderzoeken, geleid vanuit de universitaire medische centra van Groningen (LifeLines), Leiden (Leiden Langleven Studie), Maastricht (CODAM Studie), Rotterdam (Rotterdam Studie) en Utrecht (Prospectieve ALS studie Nederland), evenals de Vrije Universiteit (Nederlands Tweelingen Register) plus de nationale rekenfaciliteit van SURFsara en de humane genoom faciliteit HuGE-F van het ErasmusMC.Het onderzoek sluit aan bij de route Personalized Medicine van de Nationale Wetenschapsagenda.
