Tijdens de afgelopen editie van 3FM Serious Request werd ruim 12 miljoen euro opgehaald voor Metakids, om toekomstig onderzoek naar metabole ziekten te financieren. Kinderen met een metabole ziekte hebben geen tijd te verliezen, aangezien tijdige diagnosestelling en behandeling cruciaal zijn voor hun overlevingskansen. Digitale toepassingen kunnen daar waardevol voor zijn. Daarom financiert de stichting regelmatig onderzoeksprojecten naar digitale toepassingen die de zorg voor patiënten met metabole ziekten kunnen verbeteren. Zo is recent de kennisbase IEMbase aangevuld met informatie over behandelingen van metabole ziekten, waarmee het platform nog waardevoller is geworden.
Metakids heeft als missie om in 2035 een behandeling beschikbaar te hebben voor minstens de helft van de kinderen met metabole ziekten. Hiervoor is aandacht zoals via 3FM Serious Request broodnodig, vertelt kinderarts en hoogleraar Clara van Karnebeek (Amsterdam UMC). “Metabole ziekten zijn de dodelijkste ziekten onder kinderen, maar niemand die het weet. Het leed vindt grotendeels plaats achter de voordeur en veel kinderen worden helemaal niet gediagnosticeerd.”
Meer steun nodig
Slechts 15 procent van de metabole ziekten kunnen op dit moment behandeld worden, wat gebeurt met medicijnen en aanpassingen in het dieet”, legt Van Karnebeek uit. Om uiteindelijk alle kinderen met metabole ziekten te kunnen behandelen, is meer steun nodig. Financieel - waar de opbrengst van 3FM Serious Request aan bijdraagt - maar ook beleidsmatig en vanuit het bedrijfsleven.
Metabole ziekten zijn ingewikkeld en bestaan in veel verschillende varianten, waarvan een behoorlijk deel nog onontdekt. Een deel van deze metabole ziekten leidt, vroeg of laat, tot fysieke aftakeling. Het belangrijk dat kinderen zo snel mogelijk gediagnosticeerd worden, zodat een eventuele behandeling ingezet kan worden vóórdat de lichamelijke schade onherstelbaar is, stelt Van Karnebeek.
Kennisbase metabole ziekten
Om die diagnosestelling eenvoudiger en dus sneller te maken, is onlangs een behandelmodule toegevoegd aan een speciale (web)app, genaamd IEMbase. Artsen kunnen deze app als digitaal naslagwerk gebruiken wanneer ze willen weten of er mogelijk sprake is van een metabole ziekte.
Kinderarts en fellow metabole ziekten Eva Hoytema van Konijnenburg vertelt over de app, waarover afgelopen december een artikel verscheen in wetenschappelijk tijdschrift The Journal of Inherited Metabolic Disease. “IEMbase staat voor Inborn Errors of Metabolism Knowledgebase. Het is een kennisbase waarin uitgebreide informatie te vinden is over metabole ziekten, bijbehorende symptomen, kenmerkende genetische afwijkingen en eventuele behandelingen.”
De kennisbase kan geraadpleegd worden via een desktop of mobiel apparaat, vervolgt Hoytema van Konijnenburg. “De tool is Engelstalig en is de eerste digitale tool ter wereld van zijn soort. Gebruik is gratis en de kennisbase is toegankelijk voor een brede groep artsen, van huisartsen tot genetici, neurologen, internisten en kinderartsen. Maar ook artsen die gespecialiseerd zijn in metabole ziekten hebben baat bij de kennisbase: niemand kent immers alle informatie over 2000 aandoeningen uit zijn of haar hoofd.”
Belang snelle diagnosestelling
Het grote belang van snelle diagnosestelling is een belangrijke reden voor Metakids om de ontwikkeling van dit soort digitale oplossingen financieel te ondersteunen, benadrukt Mirjam van der Toorn van Metakids. “De stichting wil de behandeling zo snel mogelijk naar de patiënt brengen. Daarbij spelen ook regionale verschillen in toegang tot gespecialiseerde zorg een rol.
“Eén van de redenen waarom Metakids enthousiast is over het IEMbase-project, is omdat het alle kinderen in Nederland toegang geeft tot artsen met kennis over metabole ziekten, ongeacht of ze in de buurt van een academisch of perifeer ziekenhuis wonen. Als artsen in perifere ziekenhuizen kinderen sneller doorverwijzen naar de één van de zes metabole centra in de umc’s, is de kans groter dat deze patiënten op tijd behandeld kunnen worden.”
Lees het hele artikel in ICT&health 2, die onlangs verschenen is.
