Britse onderzoekers hebben een nieuwe methode ontdekt die er toe kan leiden dat hypertrofische cardiomyopathie (HCM) ontdekt wordt voordat de eerste symptomen optreden. HCM is een erfelijke aandoening die ernstig hartfalen en acute hartinfarcten kan veroorzaken. Door twee scantechnologieën te combineren, cardiale diffusie tensor beeldvorming (cDTI) en cardiale MRI-perfusie (perfusie CMR), kan de aandoening in een heel vroeg stadium gediagnosticeerd worden. Dat vergroot de kans op een succesvolle behandeling aanzienlijk.
Naar schatting één op de 500 volwassenen vertonen kenmerken van hypertrofische cardiomyopathie (HCM). Bij deze aandoening, die meestal erfelijk overgedragen wordt, hebben patiënten een verdikte hartspier. Dat heeft gevolgen voor de pompfunctie van het hart; hoe het bloed door het lichaam gepompt wordt. Dankzij onderzoek van het Barts Heart Centre, een een belangrijke stap gezet op weg naar een betere behandeling van HCM.
Vroege diagnose HCM
Het stellen van de diagnose HCM in een vroeg stadium van de aandoening is van groot belang. Daardoor kan de behandeling van de aandoening in de vroegste stadia worden verbeterd en kunnen levens worden gered. Daarnaast is een vroege diagnose ook van grote waarde voor klinische onderzoeken waarbij gekeken wordt naar het effect van nieuwe gentherapieën en medicamenteuze behandelingen die gericht zijn op het stoppen van de ontwikkeling van de ziekte bij mensen die een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van HCM.
De Britse onderzoekers bestudeerden de harten van mensen met de diagnose HCM en mensen met een HCM-veroorzakende genetische mutatie maar zonder tekenen van ziekte en gezonde individuen. Daarvoor maakten de onderzoekers gebruik van twee geavanceerde hartscantechnieken: cardiale diffusie tensor beeldvorming (cDTI) en cardiale MRI-perfusie (perfusie CMR).
Scantechnieken combineren
Het combineren van deze twee scantechnieken toonde aan dat mensen met duidelijke tekenen van HCM een zeer abnormale organisatie van hun hartspiercellen hebben, en een hoge mate en ernst van microvasculaire aandoeningen in vergelijking met gezonde vrijwilligers. Daarnaast konden de scans ook abnormale microstructuur en microvasculaire aandoeningen identificeren bij personen met een HCM-veroorzakende genetische mutatie maar zonder symptomen van de ziekte. De onderzoekers ontdekten zo dat ruim een kwart (28%) van deze personen defecten had in hun bloedtoevoer, wat betekent dat artsen de vroege tekenen van HCM-ontwikkeling nauwkeuriger konden herkennen.
"Het vermogen om vroege tekenen van HCM te detecteren, kan cruciaal zijn in proeven die behandelingen testen die gericht zijn op het voorkomen van vroege ziekte of het corrigeren van genetische mutaties. Ook kunnen de scans ervoor zorgen dat de behandeling eerder kan starten dan we eerder voor mogelijk hielden”, aldus dr. George Joy, onderzoeksleider van het Barts Heart Centre.
AI en hartfalen diagnostiek
Met name bij levensbedreigende aandoeningen, zoals ernstig hartfalen, is het stellen van een diagnose in een zo vroeg mogelijk stadium letterlijk van levensbelang voor een patiënt. Daar wordt dan ook veel onderzoek naar gedaan. Zoals de ontwikkeling van een AI-algoritme waarmee, in combinatie met een slimme stethoscoop, huisartsen binnen een kwartier de diagnose hartfalen kunnen stellen.
Een ander mooi voorbeeld is het onderzoek dat is uitgevoerd om er achter te komen of machine learning-algoritmes, die data uit elektronische patiëntendossiers van huisartsen analyseren, kunnen bijdragen aan het voorspellen van mogelijk hartfalen in de toekomst.
