Onderzoekers van het Radboudumc en LUMC starten met de ontwikkeling van een innovatieve genetische behandeling, of RNA-therapie, voor de zeldzame erfelijke bewegingsstoornis SCA7. Binnen het project wordt onderzocht of de aanmaak van het schadelijke SCA7-eiwit teruggedrongen kan worden met behulp van kunstmatig ontwikkeld erfelijk materiaal. Voor het project hebben de wetenschappers een subsidie van 400.000 euro ontvangen van de Hersenstichting.
De zeldzame erfelijke bewegingsstoornis SCA7 treft de kleine hersenen. De ziekte veroorzaakt niet alleen progressieve loop- en balansstoornissen, forse beperkingen in het dagelijks leven, maar kan ook tot vroegtijdig overlijden leiden. Daarnaast tast SCA7 ook het netvlies aan waardoor het gezichtsvermogen van patiënten ernstig achteruit gaat. Bij een groot deel van de patiënten openbare de eerste symptomen van de ziekte zich al op jonge leeftijd. Hoe eerder de ziekte begint, hoe agressiever deze verloopt. Helaas bestaat er op dit moment nog geen behandeling voor SCA7. Een nieuwe RNA-therapie zou daarvoor een optie kunnen zijn.
RNA-therapie ontwikkeling
Neuroloog Bart van de Warrenburg van het Radboudumc gaat samen met Willeke van Roon-Mom en Annemieke Aartsma-Rus, van het LUMC / Dutch Center for RNA Therapeutics) kunnen dankzij een subsidie van 400.000 euro van de Hersenstichting van start gaan met de ontwikkeling van een RNA-therapie. Daarnaast is een deel van die subdidie opgehaald is via een crowdfunding-actie, opgezet door patiënten en hun naasten. Zij blijven ook actief betrokken bij het project. Zo wordt bijvoorbeeld de patiëntvertegenwoordiger lid van het projectteam.
Gestart wordt met het doen van onderzoek naar de toepassing van kunstmatig gemaakt erfelijk materiaal, een zogenoemd anti-sense oligonucleotide (AON). Uit dat onderzoek moet blijken of daarmee de aanmaak van het schadelijke SCA7-eiwit verminderd kan worden. Voor het testen van deze techniek wordt gebruik gemaakt van gekweekte zenuwcellen van de betreffende patiënten. Daarnaast wordt het beloop van de ziekte nauwkeurig in kaart gebracht. Aan het einde van het project willen de drie onderzoekers de stap maken naar de eerste toepassing van een therapie bij patiënten.
“Er is nog veel onduidelijkheid over hoe ontwikkelde therapieën voor hele zeldzame ziekten uiteindelijk in de zorg geïmplementeerd kunnen worden, bijvoorbeeld als het gaat om registratie en vergoeding. Binnen het project zal vroegtijdig overleg worden met regelgevende instanties om dit traject voor SCA7 af te stemmen. Daarmee kan het ook als ‘showcase’ fungeren voor vergelijkbare initiatieven”, vertelt neuroloog Van de Warrenburg.
