Het Radboudumc legt de focus binnen zijn deelname in Europese Referentienetwerken (ERN’s) op kennisdeling en optimale behandeling van zeldzame ziektes. Dat stelde het universitair ziekenhuis tijdens Rare Disease Day op 28 februari. Het Nijmeegse UMC neemt deel aan 13 van de 24 ERN’s en stuurt er één aan. In dat kader wordt er gewerkt aan digitaal grensoverschrijdend multidisciplinair overleg.
European Reference Networks (ERN’s) zijn in het leven geroepen om tot een
betere behandeling van zeldzame ziekten te komen. Er zijn naar schatting zo’n 8.000 zeldzame of onbekende ziekten. Hoewel er per ziekte vaak weinig patiënten aan lijden, loopt het totaal aantal in de honderdduizenden of miljoenen. Zeldzaamheid betekent echter dat kennisbundeling vaak lastig is.
Elk ERN is benoemd door de Europese Unie. Er nemen medisch specialisten in deel met als doel de behandeling van zeldzame ziekten te optimaliseren en om grootschalig onderzoek te stimuleren. Mét een belangrijke bijvangst: er komt veel meer kennis vrij over zeldzame ziektes omdat Europese centra samen optrekken.
Praktijkvertaling ERN: SOLVE-RD
Een praktijkvertaling naar de aanpak van zeldzame ziekten is de recente EU Horizon 2020 subsidie van 15 miljoen euro voor het Europese onderzoeksprogramma SOLVE-RD. Doel van de samenwerkende partners, een consortium onder leiding van de universiteit Tübingen, het Radboudumc en de universiteit Leicester, is om de diagnostiek en behandeling van zeldzame ziekten te verbeteren.
Vier ERN’s maken deel uit van SOLVE-RD: het ERN voor neurologische aandoeningen (RND), voor neuromusculaire ziekten (EURO-NMD), voor aangeboren afwijkingen en zeldzame intellectuele achterstand (ITHACA) en voor erfelijke tumorsyndromen (GENTURIS). Het Radboudumc stuurt GENTURIS aan.
Nicoline Hoogerbrugge, hoogleraar Erfelijke Kanker en projectleider ERN GENTURIS, vertelt hierover: “We zorgen dat patiënten weten waar ze échte expertise kunnen vinden, in heel Europa.”
Radboudumc: voortrekkersrol
Het Radboudumc claimt een voortrekkersrol in als het gaat om erfelijke (en daarmee vaak zeldzame) kanker. Toch vragen artsen over het algemeen amper door, stelt Hoogerbrugge. “We herkennen in totaal nog maar zo’n twintig procent van alle mensen met erfelijke aanleg voor kanker. Of neem patiënten met darmkanker, dat zijn er 15.000 per jaar. Vijf tot tien procent daarvan is erfelijk en daarvan herkennen we nog maar dertig procent als erfelijk. En dan hebben we het nog niet eens over Europa.”
De hoogleraar wil patiënten met een zeldzame aandoening een sterkere positie geven: “We zorgen dat dokters en patiënten gaan samen werken en de agenda’s over dit onderwerp gaan bepalen. Wat zijn bijvoorbeeld de belangrijkste hiaten in kennis en hoe zorgen we dat de richtlijnen er komen? Op dit moment heeft voor erfelijke borstkanker elke land zijn eigen regels. Dat wordt vaak bepaald door onderzoek, evidence based, maar ook door culturele verschillen.”
In Frankrijk is het bijvoorbeeld bijna taboe om uit voorzorg een borst bij een vrouw te amputeren, in Nederland ziet men dat volgens Hoogerbrugge heel anders. “Het kan niet zo zijn dat richtlijnen zo verschillend én allemaal even goed zijn. Het betekent wat mij betreft dat de patiënten met een zeldzame aandoening in Europa soms over- of onderbehandeld worden: daar willen we informatie over delen.”
Toewerken naar cross border healthcare
Het Radboudumc wil er voor zorgen dat een patiënt die over de grens woont, zijn eigen land kan worden behandeld door iemand uit ons netwerk. “We gaan naar crossborder healthcare waarbij ik verwacht dat de dokter meer gaat reizen dan de patiënt. Ik verwacht óók dat er in de toekomst door zowel patiënt en zorgverlener minder gereisd gaat worden als we meer Europees multidisciplinaire overleg gaan voeren.”
Sinds kort is er vanuit GENTURIS gestart met multidisciplinaire overleggen tussen het Radboudumc en andere ziekenhuizen die door het ERN aan het netwerk zijn verbonden. Dit is volgens de hoogleraar uniek in Nederland. De patiënt en zorgverleners gaan in Europa ‘digitaal’ met elkaar om tafel. “We gaan in de komende jaren steeds meer zorgnetwerken dichtbij de patiënt organiseren, een grote verandering want patiënten met erfelijke ziektes moeten nu vaak veel en ver reizen. In de toekomst reist de kennis, niet de patiënt.”
