Een breed samenwerkingsverband van wetenschappers, artsen en patiënten heeft subsidie van ZonMw gekregen om een werkwijzer voor DNA-datamanagement te maken. Dit ‘personalised medicine’ project, onder leiding van de afdeling Genetica van het universitair ziekenhuis UMCG, moet wetenschap en patiëntenzorg dichter bij elkaar brengen.
De subsidie is toegekend vanuit het onderzoeksprogramma
Personalised Medicine van het ZonMw-programma Goed Gebruik Geneesmiddelen. Doel van de werkwijzer is het beter standaardiseren van het verzamelen en interpreteren van genetische profielen van patiënten. Nu is er nog veel sprake van dubbel werk. Bovendien profiteren patiënten nog te weinig van de voordelen van DNA-analyse.
Sequencing-gegevens waardevol
Van steeds meer mensen zijn genoomdata beschikbaar - gegevens over hun genetische profiel. Dit kan onder meer omdat patiënten met kanker of een zeldzame ziekte tegenwoordig routinematig op afwijkingen in hun gehele DNA worden onderzocht (sequencing). Deze gegevens zijn waardevol voor de ontwikkeling van personalised medicine, een behandeling op maat.
Zo kunnen behandelaars beter rekening houden met erfelijke verschillen in de reactie van een tumor op kankermedicijnen. De data helpen bij een tijdige diagnose en eventuele behandeling van zeldzame aandoeningen, omdat ze laten zien welke DNA-bijzonderheden met de ziekte samenhangen. Maar dan moeten deze gegevens wel op een eenduidige manier zijn verzameld en opgeslagen, zodanig dat ze geschikt zijn voor vergelijking en hergebruik.
Binnen het onderzoeksprogramma Personalised Medicine van KWF Kankerbestrijding, Zilveren Kruis en ZonMw is onlangs uitgezocht hoe het proces rond het verzamelen en verwerken van genoomdata in de praktijk verloopt en waar de hiaten zitten. uit interviews met betrokken deskundigen en professionals bleek een sterke behoefte aan harmonisatie en standaardisering van datamanagement in DNA-onderzoek.
Sneller bij de patiënt
Een standaard werkwijze voor het verzamelen en interpreteren van genoomdata is volgens de geïnterviewden nodig om onderzoeksgegevens en resultaten van studies sneller bij de patiënt te krijgen. Op basis van de ‘hiatenanalyse’ gaat een breed nationaal samenwerkingsverband daarom met ZonMw-subsidie een werkwijzer voor datamanagement maken. Projectleider is prof dr. Morris Swertz v
an de afdeling Genetica van het UMCG.
Swertz en zijn projectgroep verwachten dat de werkwijzer breed kan worden geïmplementeerd in de praktijk. Alle relevante beroepsgroepen en universitaire centra doen mee, evenals patiënten: onder meer via de VSOP, de koepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen.
Eenduidig, begrijpelijk advies
Uit de analyse van het genetisch profiel moet een eenduidig en vooral begrijpelijk advies voortkomen, waarmee arts en patiënt verder kunnen. De werkwijzer start dan ook bij de patiënt en komt daar ook weer bij terug. Belangrijk zijn daarnaast aspecten als reproduceerbaarheid en hergebruik van data, elementen uit de FAIR-data-aanpak (findable, accessible, interoperable en reusable).
Vaak zijn al bruikbare genetische data van patiënten beschikbaar. Met DNA-datamanagement is het ook niet meer nodig hen opnieuw te sequencen voor wetenschappelijk onderzoek rond personalised medicine.
Onderzoeksprogramma Personalised medicine
Het onderzoeksprogramma Personalised Medicine van het ZonMw-programma Goed Gebruik Geneesmiddelen is gericht op het realiseren van een doelmatige implementatie van genome sequencing in de Nederlandse gezondheidszorg, zodat resultaten sneller bij de patiënt kunnen komen. Speerpunten zijn kanker en zeldzame ziekten. Het programma pakt ook issues rond ethiek en recht op.
Er wordt ook buiten de landsgrenzen gewerkt aan het stimuleren van personalised medicine. Onlangs sloten Nederland en Vlaanderen op dit gebied een
samenwerkingsovereenkomst. De Europese Commissie stemde vorig jaar in met de komst van een
Europees Onderzoeknetwerk op het terrein van personalised medicine: ERA PerMed.
Openingsmanifestatie van de e-healthweek 2019
Meer weten over hoe, waarmee en met wie de zorg haar toekomst implementeert? Bezoek dan op 21 januari 2019 de jaarlijkse ICT&health Openingsmanifestatie van de e-healthweek. Entreekaarten zijn gratis, dus wacht niet en meld u snel aan want op is op!
