Search
Close this search box.
Search

Zeldzame Ziekten Monitor gelanceerd   

De Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU) en Elsevier, hebben onlangs een nieuwe Zeldzame Ziekte Monitor-service gelanceerd ter ondersteuning van onderzoek naar zeldzame ziekten in heel Nederland. NFU vertegenwoordigt zeven umc’s, ongeveer 80.000 mensen en behartigt hun belangen. Elsevier een wereldleider op het gebied van onderzoekspublicatie en informatie-analyse en heeft wereldwijd 8.700 medewerkers. Samen hebben ze dus een Nederlands dashboard ontwikkeld, dat onder meer laat zien - of en in welke mate - bepaalde zeldzame ziekten in welke medische onderzoeksinstellingen worden onderzocht.

Er zijn meer dan 8.000 verschillende bekende zeldzame ziekten. Deze komen voor bij minder dan 1 op de 2.000 mensen, maar kunnen ook een tumor zijn, die voorkomen bij ongeveer 6 op de 100.000 mensen per jaar. Zeldzame ziekten zijn ernstig en vaak levensbedreigend. De nieuwe monitor biedt in de vorm van een dashboard gerichte info over alle Nederlandse medische onderzoeksinstellingen.  

Taaislijmziekte

Zeldzame ziekten kunnen mensen vanaf hun geboorte hinderen, zoals taaislijmziekte, of later in het leven ontstaan, zoals Huntington. Ondanks het grote aantal van 30 miljoen in de EU,  gaat het per ziekte per EU-lidstaat om relatief kleine aantallen. Het nieuwe dashboard, met overzicht van waar de kennis in Nederland omtrent bepaalde ziekten aanwezig is, is een goede stap om hierop meer zicht te krijgen.

Het dashboard is een samenwerking tussen de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU) en Elsevier en maakt deel uit van de Open Science-overeenkomst tussen Nederlandse universiteiten, financiers en Elsevier. De ‘Rare Disease Monitor’ biedt per instelling onder meer inzicht naar welke zeldzame aandoening wetenschappelijk onderzoek wordt gedaan, hoeveel publicaties dat heeft opgeleverd en hoe vaak die publicaties zijn geciteerd. De analyses zijn gebaseerd op zogeheten ORPHA-codes. Een team van NFU-vertegenwoordigers en Elsevier-datascientists testte de kwaliteit van de data en bepaalde de specificaties van het dashboard.

Kennis vergroten over zeldzame ziekten

Max Dumoulin, Vice President Portfolio Innovation, Elsevier licht het belang van de monitor  op de eigen website toe: “Naar schatting zes tot acht procent van de Nederlandse bevolking heeft een zeldzame ziekte, dus we kennen waarschijnlijk allemaal wel iemand die er aan lijdt. De Zeldzame Ziekten Monitor zal laten zien welke hiervan in welke instellingen worden onderzocht. We hopen dat het de Nederlandse onderzoeksgemeenschap zal helpen hun kennis over zeldzame ziekten te vergroten en hen zal ondersteunen bij hun uiterst belangrijke werk.”

De nieuwe monitor helpt dus met name bij de allocatie naar de juiste kennis en info over deze bijzondere aandoeningen. Naast deze veelbelovende ontwikkeling is dankzij hoogstaande technologie, zoals AI, steeds beter mogelijk om een niet zo veel voorkomende aandoening eerder te diagnosticeren. Onderzoekers van het Mahmood Lab in Brigham and Women’s Hospital proberen artsen bijvoorbeeld met een deep learning-algoritme te helpen bij het opsporen van zeldzame ziekten. Het gaat om een zelflerende AI-tool, die vergelijkbare gevallen van een zeldzame ziekte opspeurt in beelddatabases.

Kansen zien met nieuwe monitor  

De onlangs gelanceerde monitor zal inzicht geven in de relatieve sterktes van Nederlandse onderzoeksprogramma’s op het gebied van zeldzame ziekten. Tevens zal de nieuwe tool onderzoeksinstellingen helpen om kansen te identificeren en zich daarop te focussen. Maar ook gezondheidswerkers, patiëntenorganisaties en financiers zullen volgens NFU baat hebben van de beschikbare informatie en kunnen zo bijvoorbeeld goed alle nieuws omtrent hun eigen interessegebieden volgens.

Peter icthealth

ICT&health World Conference 2024

Ervaar de toekomst van de gezondheidszorg tijdens de ICT&health World Conference van 14-16 mei 2024! Claim alvast jouw ticket en dompel je onder in baanbrekende technologieën en innovatieve oplossingen. Ga in gesprek met collega-experts en verken de kracht van wereldwijde samenwerkingen.

Deel dit artikel!

Lees ook
digitale veerkracht kort zorgnieuws
Digitale veerkracht, Kennispartner UMCU, bestuurswisselingen en meer
Duurzaam laryngoscoopblad
UMC Utrecht stapt over op herbruikbare laryngoscoopbladen
eHealth
Digitale receptionist Emma aan het werk gezet
operatierisico
Machine learning voorspelt operatierisico bij PAV
Radiologie
Inzet van AI maakt radioloog niet per se beter
menselijke AI
Bijna 7 miljoen beschikbaar voor mensgerichte AI
AI
Hoe AI urologische problemen bij baby’s voorspelt
acute zorg
Zorgsector pleit in kamerbrief voor betere databeschikbaarheid
Datalek Zuyderland
Datalek bij Zuyderland Medisch Centrum
verpleegkundige
1 op 5 zorgmedewerkers wil zonder ICT werken  
Volg jij ons al?