Algoritme maakt opsporen zeldzame aandoeningen makkelijker

AI wordt voor steeds meer zorgtoepassingen ingezet, hoewel de focus nog altijd op diagnostiek ligt. Ook daar kunnen echter nog nieuwe toepassingsgebieden worden aangeboord. Zo ging de genetica-afdeling van het Radboudumc twee jaar geleden aan de slag met een deep learning algoritme dat helpt om nieuw ontstane genetisch veranderingen (zogeheten de novo mutaties) bij met name kinderen met een verstandelijke beperking op te sporen. Zo kan eenvoudiger bepaald worden of de verstandelijke beperking is veroorzaakt door een genetische mutatie, vertelt onderzoeker Christian Gilissen. “Zo kunnen we ouders op een aantal gebieden helpen in het zorgproces voor hun kinderen.”