Het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis (Rotterdam) gaat op korte termijn een nieuwe vorm van sneldiagnostiek inzetten voor ernstige zieke kinderen op de intensive care en neonatologie. Met deze nanopore-technologie kan de uitslag van genetisch onderzoek binnen twee dagen bekend worden, in plaats van het huidige minimum van twee weken.
Een genetische diagnose is belangrijk om de juiste behandelbeslissingen te nemen. Ook geeft het ouders of verzorgers duidelijkheid en kan het inzicht geven in het verloop van de aandoening. Als artsen bij opname van een kind of baby op de intensive care (IC) een genetische oorzaak vermoeden, duurt het momenteel echter minimaal twee weken voordat de uitslag van genetisch onderzoek bekend is, zelfs bij een spoedaanvraag. Soms kan zo’n uitslag zelfs maanden op zich laten wachten.
Sterke reductie wachttijd
Een combinatie van de nieuwe technologie met multidisciplinaire expertise op de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus MC, kan die wachttijd voor ernstige zieke kinderen op de kinder-IC en neonatologie terugbrengen tot minder dan 48 uur.
De technologie Oxford Nanopore Sequencing helpt om heel snel een volledig scala aan genetische afwijkingen op te sporen, waarbij ook minder voorbewerking van het DNA-materiaal nodig, vertelt afdelingshoofd Klinische Genetica prof. Tjitske Kleefstra in een artikel op de website van het Erasmus MC. “We kunnen het genetisch materiaal niet alleen snel, maar zowel heel gericht, of juist heel breed analyseren. Waar we voorheen meerdere testen nodig hadden, kan het met deze nieuwe methode allemaal gecombineerd.”
Toepassing in studieverband
De genetische sneldiagnostiek wordt momenteel alleen in studieverband toegepast, in samenwerking met de intensive care en neonatologie van het Erasmus MC Sophia. De studie moet uitwijzen of a) de nieuwe technologie inderdaad meer en snellere diagnoses oplevert b) wat de gevolgen zijn voor behandelbeslissingen, c) wat de psychologische impact is op ouders of verzorgers en d) hoe het zit met de kosteneffectiviteit.
Jaarlijks neemt het Erasmus MC Sophia gemiddeld 2.300 ernstige zieke kinderen op de IC op. Bij circa 250 gevallen kijkt een geneticus mee en in ongeveer 25 gevallen is er een indicatie voor spoedanalyse. Bijvoorbeeld voor een pasgeborene met ernstige epileptische aanvallen, kinderen met een aangeboren hartaandoening of kinderen bij wie het vermoeden bestaat van een andere aangeboren aandoening of syndroom.
Het project start op 1 september 2024 en kent een looptijd van drie jaar. De studie wordt mede mogelijk gemaakt met subsidie van de Stichting Vrienden van Sophia. In eerste instantie wordt gestreefd naar het helpen van 50 ernstig zieke kinderen, maar inmiddels hebben in het Erasmus MC Sophia de eerste ernstig zieke kinderen binnen 48 uur een genetische diagnose gekregen.
Inzet nanopore-technologie
Amsterdam UMC kwam afgelopen februari naar buiten met de inzet van nanopore sequencing als diagnostische methode, in dit geval bij volwassen patiënten. Ook het Prinses Máxima Centrum voor kinderoncologie (Utrecht) maakt gebruik van nanopore-technologie, vertelt bestuurder Gita Gallé in een interview met ICT&health. Het hoofd van het diagnostisch lab van het Prinses Máxima Centrum, Bas Tops, heeft middels nanopore-technologie in combinatie met AI-toepassingen gerealiseerd dat van een biopt uit de hersenen, aan het begin van een operatie genomen, nog tijdens die operatie het DNA uitgelezen wordt en vastgesteld wordt wat het exacte tumortype is. Hierop kan de chirurg de operatiestrategie al dan niet aanpassen. Lees het hele artikel in ICT&health 4, die op 23 augustus verschijnt.
