Door gegevens uit grote genetische onderzoeken, genoombrede associatiestudies (GWAS) genaamd, te combineren hebben onderzoekers van het Erasmus MC een nieuwe methode ontwikkeld die nieuwe genen inzichtelijk maken die samenhangen met de vorm van het gezicht.
Ons DNA bepaalt namelijk hoe we eruit zien. Prof. dr. Manfred Kayser, hoogleraar Forensische Moleculaire Biologie en hoofd van de afdeling Genetische Identificatie aan het Erasmus MC, is al jarenlang pionier in het onderzoek naar de genetische basis van het menselijke uiterlijk en gezichtsgenen. Hij startte verschillende GWAS’s voor verschillende uiterlijke kenmerken waaronder gezichtsbouw. Onderzocht werd steeds of er verbanden bestaan tussen uiterlijke kenmerken en kleine variaties in het DNA, de zogeheten SNPs.
Data analyse gezichtsgenen
Ook in andere instituten werden in de afgelopen jaren GWAS’s gehouden. Kayser en zijn collega dr. Fan Liu zochten naar een manier om de daarin gevonden data te combineren en ontwikkelden C-GWAS. Met deze methode kunnen GWAS overzichtsgegevens beter worden geanalyseerd. Of zoals Kayser zelf verwoord: “‘In feite liggen al die geworven schatten aan data voor het oprapen, maar we wisten niet goed hoe. Met C-GWAS is het nu gelukt gegevens van vele kenmerken geïntegreerd te analyseren. Met C-GWAS komen wij een stapje verder om de genetica van complexe kenmerken beter te begrijpen, ook van het gezicht.”
Over de bevindingen van de onderzoekers van de afdeling Genetische Identificatie in samenwerking met andere afdelingen van het Erasmus MC, zoals Epidemiologie en Dermatologie, werd onlangs gepubliceerd in Nature Communications.
Verschillende bouwstenen
DNA bestaat uit een aaneenschakeling van vier verschillende bouwstenen, de zogeheten nucleotiden. Iedere bouwsteen wordt aangeduid met een letter. Dat zou bijvoorbeeld AGATGCT kunnen zijn. Bij een deel van de bevolking ziet hetzelfde stukje DNA er net iets anders uit: AGACGCT (de vierde nucleotide is geen T maar een C). Een dergelijk klein verschil noemt met een single nucleotide polymorphism (SNP).
Een dergelijke SNP kan vaker voorkomen bij iemand met bijvoorbeeld een breed voorhoofd of een kleine mond. Bij genoombrede associatiestudies (GWAS) wordt gekeken naar SNPs in het complete DNA. Hiermee is het voor de onderzoekers mogelijk inzicht te krijgen in de bijdrage van alle genetische variaties op de kenmerken van een gezicht.
Op basis van een DNA-analyse in kleine hoeveelheden bloed, sperma of speeksel is het nu al mogelijk een uitspraak te doen over de waarschijnlijke oogkleur, haarkleur, huidkleur, haarvorm en kaalheid van een dader. In een justitieel onderzoek is dit waardevolle informatie wanneer de dader niet bekend is bij de politie en niet in de DNA-databank is opgenomen.
Stapje verder
Maar liefst zeventien nieuwe genen die de gezichtsmorfologie mogelijk beïnvloeden kwamen aan het licht door de toepassing van C-GWAS bij de analyse van 78 menselijke gelaatstrekken. “Dat zou anders alleen met veel meer data mogelijk geweest zijn, maar die hebben wij niet voor kenmerken zoals het gezicht”, aldus Kayser.
Daarmee ligt de toepassing van dit soort onderzoek voor de hand. Kayser: “In de toekomst zouden forensisch onderzoekers op basis van DNA van een plaats delict een gezicht van de dader kunnen schetsen, zonder dat de politie tijd verspilt aan verdachten die niet aan de voorspelde uiterlijke kenmerken voldoen. Maar daar zijn wij nog niet, omdat die eerder en nieuw gevonden gezichtsgenen nog niet genoeg zijn om het gezicht te voorspellen. De speurtocht gaat verder, maar nu sneller met een verbeterde methode.”
