Met Omnics worden genen, eiwitten en andere moleculaire gegevens onderzocht met als doel meer te weten te komen over hoe het lichaam functioneert en ziekten zich ontwikkelen. Onderzoekers van de Mayo Clinic hebben een AI-tool ontwikkeld, OmnicsFootPrint genaamd, waarmee de grote hoeveelheden van complexe biologische gegevens omgezet kunnen in tweedimensionale, cirkelvormige, afbeeldingen om ziekten letterlijk beter in beeld en kaart te kunnen brengen.
Genen fungeren als de handleiding van het lichaam, terwijl eiwitten deze instructies uitvoeren om cellen te laten functioneren. Soms kunnen veranderingen in deze instructies - mutaties genaamd - dit proces verstoren en tot ziekte leiden. De OmicsFootPrint AI-tool helpt bij het begrijpen van deze complexiteit door gegevens - zoals genactiviteit, mutaties en eiwitniveaus - om te zetten in kleurrijke, cirkelvormige kaarten die een duidelijker beeld geven van wat er in het lichaam gebeurt. "Gegevens zijn het krachtigst als je het verhaal dat ze vertellen kunt zien. De OmicsFootPrint kan deuren openen naar ontdekkingen die we nog niet eerder hebben kunnen doen”, vertelt hoofdauteur Krishna Rani Kalari, Ph.D., universitair hoofddocent biomedische informatica aan het Mayo Clinic Center for Individualized Medicine.
Effect van kankermedicatie analyseren
Voor hun onderzoek, gepubliceerd in Nucleic Acids Research, werd de OmicsFootPrint AI-tool gebruikt om de medicijnrespons en multi-omics gegevens van kanker te analyseren. De tool maakte onderscheid tussen twee soorten borstkanker - lobulaire en ductale carcinomen - met een gemiddelde nauwkeurigheid van 87 procent.
Toegepast op longkanker toonde de AI-tool zelfs meer dan 95 procent nauwkeurigheid in het identificeren van twee typen: adenocarcinoom en plaveiselcelcarcinoom. Met het onderzoek is aangetoond dat het combineren van verschillende soorten moleculaire gegevens nauwkeurigere resultaten oplevert dan wanneer slechts één soort gegevens gebruikt wordt.
Vorig jaar ontwikkelden onderzoekers van Stanford Medicine een AI-gedreven computerprogramma dat in staat is de activiteit van duizenden genen in tumorcellen te voorspellen op basis van standaard microscopiebeelden van de biopsie. In dat onderzoek kon aangetoond worden de AI-tool, in combinatie met het computerprogramma, in staat is met routinematig verzamelde biopsiebeelden zowel genetische variaties in vormen van borstkanker als de uitkomst voor patiënten te voorspellen
Hoge nauwkeurigheid met minder data
De OmicsFootPrint toont ook potentieel voor het leveren van zinvolle resultaten, zelfs met beperkte datasets. De tool maakt gebruik van geavanceerde AI-methoden die leren van bestaande gegevens en die kennis toepassen op nieuwe scenario's - een proces dat bekend staat als transfer learning. In één voorbeeld hielp het onderzoekers om meer dan 95 procent nauwkeurigheid te bereiken bij het identificeren van longkankersubtypes met behulp van minder dan 20 procent van het typische datavolume.
"Deze aanpak zou nuttig kunnen zijn voor onderzoek, zelfs met een kleine steekproefgrootte of klinische studies," zegt Dr. Kalari. Om de nauwkeurigheid en inzichten te verbeteren, gebruikt het OmicsFootPrint framework ook een geavanceerde methode genaamd SHAP (SHapley Additive exPlanations). SHAP benadrukt de belangrijkste markers, genen of eiwitten die de resultaten beïnvloeden om onderzoekers te helpen begrijpen welke factoren ziektepatronen bepalen.
Van onderzoek naar klinische praktijk
Naast onderzoek is de OmicsFootPrint ook ontworpen voor klinisch gebruik. Het comprimeert grote biologische datasets tot compacte beelden die slechts 2 procent van de oorspronkelijke opslagruimte in beslag nemen. Hierdoor zouden de beelden in de toekomst gemakkelijk geïntegreerd kunnen worden in elektronische medische dossiers om de patiëntenzorg te begeleiden.
Het onderzoeksteam is van plan om de OmicsFootPrint uit te breiden om andere ziekten te bestuderen, waaronder neurologische ziekten en andere complexe aandoeningen. Ze werken ook aan updates om de tool nog nauwkeuriger en flexibeler te maken, waaronder de mogelijkheid om nieuwe ziektemarkers en medicijndoelen te vinden.
