De term precision medicine is nog relatief nieuw binnen de medische wetenschap – sinds 2009 is de term in opkomst ¬– maar wel razend populair, met zo’n 12.000 artikelen gerelateerd aan dit onderwerp. De onderliggende algemene hypothese is dan ook aantrekkelijk: op basis van individuele karakteristieken zou het mogelijk moeten zijn om te voorspellen of een individu een bepaalde aandoening krijgt en of een bepaalde behandeling gaat aanslaan.
Toch zijn het in het tijdperk van de informatietechnologie, waarbij we toegang hebben tot een breed scala aan moleculaire data, nog steeds relatief eenvoudige klinische parameters, zoals Body Mass Index (BMI) en nuchter glucose, die gebruikt worden bij het diagnosticeren van complexe metabole aandoeningen. Zo zijn er bijna 200 genetische varianten geïdentificeerd die samenhangen met obesitas, maar hun voorspellende waarde in vergelijking met de traditionele parameters familiegeschiedenis en overgewicht op kinderleeftijd is nog steeds ontoereikend [2].
Precision medicine is grotendeels op gang gekomen door de farmacogenetica, waarbij gekeken wordt of op basis van bepaalde genetische variaties (polymorfismen), met name in geneesmiddel-metaboliserende enzymen, het therapeutisch effect en eventuele mogelijke bijwerkingen voorspeld kunnen worden. Toch wordt dit concept nog niet uitgebreid toegepast in de klinische praktijk: voor enkele tientallen gen-geneesmiddel interacties zijn richtlijnen opgesteld voor dosisaanpassingen gebaseerd op genetische achtergrond [3].
Er worden echter doorbraken verwacht vanuit de systeembiologie, waarbij wiskundige modellen gebruikt worden om grote datasets te analyseren en het biologisch systeem te simuleren. Met behulp van genoomwijde metabole modellen wordt dan een big data analyse uitgevoerd met als achterliggende doel om nieuwe biomarkers te identificeren die de basis vormen voor precision medicine [4].
