Birgit Deiman, klinisch moleculair bioloog en teamleider moleculaire diagnostiek, en haar team van analisten, zijn verantwoordelijk voor het opzetten van moleculaire of DNA-diagnostiek. Binnen dit vakgebied richten ze zich voornamelijk op farmacogenetica en liquid biopsy, de twee belangrijkste onderwerpen.
Deze methoden helpen bij het vaststellen van de meest effectieve therapie op persoonlijk niveau. Oftewel, ‘personalised medicine’ of therapie op maat. De liquid biopsy en één derde van het farmacogenetica-onderzoek worden twee tot driemaal per week uitgevoerd voor oncologiepatiënten. Eenmaal per week maakt het lab zogenoemde DNA-paspoorten.
DNA-diagnostiek
Het AKL van het Catharina Ziekenhuis in Eindhoven loopt voorop en voert bepalingen uit in opdracht van zorgverleners uit de regio. Ziekenhuizen uit de omgeving komen op bezoek bij het Catharina Ziekenhuis om te leren hoe ze deze analyses moeten uitvoeren, die altijd binnen de muren van het ziekenhuis worden uitgevoerd. Dit stelt hen in staat om dezelfde bepalingen aan te bieden aan hun eigen patiënten. “Dat is prima. Zo zetten wij dit waardevolle nieuwe vakgebied steeds verder en beter in voor de gezondheid van meer mensen, zegt Deiman.
Of een voorgeschreven therapie goed en veilig bij iemand werkt, hangt af van zijn of haar stofwisseling. Iedereen heeft een andere stofwisseling en reageert anders op een medicijn. De farmacogenetica levert al tien jaar het DNA-paspoort. Op zo’n kaartje staat het farmacogenetisch profiel dat de activiteit van de verschillende stofwisselingsenzymen beschrijft.
Dit profiel helpt bij het bepalen van de mate waarin geneesmiddelen schadelijk kunnen zijn of onvoldoende effectief, en welke dosering het meest geschikt is. Bij het voorschrijven van geneesmiddelen wordt aangenomen dat iedereen geneesmiddelen op dezelfde snelheid kan afbreken, maar dit is niet altijd het geval.
Erfelijkheid
Erfelijkheid speelt hierbij een belangrijke rol omdat niet iedereen voldoende enzymen heeft om geneesmiddelen af te breken. Met behulp van een DNA-test kan worden aangetoond welke enzymen iemand wel en niet heeft. Aangezien DNA in elke cel aanwezig is, kan een DNA-profiel worden opgesteld aan de hand van bloed- of speekselanalyse.
Birgit Deiman: “Patiënten die in aanmerking komen voor bijvoorbeeld chemotherapie voor darm- of borstkanker, zijn gebaat bij farmacogenetisch onderzoek voorafgaand aan de behandeling. Deze middelen kunnen namelijk ernstige bijwerkingen geven of onvoldoende effectief zijn. Ook psychiatrische patiënten hebben baat bij zo’n paspoort omdat voor hun aandoening verschillende medicijnen beschikbaar zijn.” In de oncologische zorg wordt het onderzoek naar het DNA van mensen steeds vaker toegepast.
Verwerking van medicijnen
Het lab analyseert gemiddeld twintig DNA-profielen per week. Momenteel worden er 20 verschillende enzymen onderzocht en binnenkort zullen dat er 27 zijn. Ongeveer de helft van de aanvragen gaat gepaard met specifieke vragen over de verwerking van medicijnen. O
m deze vragen te beantwoorden, volgt Birgit Deiman de landelijke en internationale richtlijnen en houdt ze contact met onder andere het Erasmus Medisch Centrum, het Leids Universitair Medisch Centrum en de Stanford University School of Medicine. Bij doseringsadviezen of alternatieven raadpleegt ze de ziekenhuisapotheker.
Liquid biopsy
Liquid biopsy is een techniek waarbij met behulp van bloedmonsters bepaald kan worden of er sprake is van behandelbare kanker. Op dit moment wordt deze techniek voornamelijk gebruikt bij de diagnose van longkanker. Het grote voordeel van deze techniek is dat het proces snel verloopt.
Als een patiënt op maandag een PET-CT-scan ondergaat en er een sterke verdenking is van longkanker, kan de patiënt de volgende dag bloed laten afnemen voor onderzoek. Op woensdagochtend is dan al bekend of er wel of geen sprake is van een mutatie gerelateerd aan longkanker en hoe deze behandeld kan worden.
