Nieuwe fatale longziekte ontdekt

di 19 juli 2016 - 14:06
Nieuws

Een nieuwe en dodelijke longziekte is onlangs ontdekt in Nederland en in de Verenigde Staten. Britse, Nederlandse en Amerikaanse wetenschappers hebben gezamenlijk de erfelijke ziekte die tot fatale longontstekingen leidt onderzocht. Er zijn tot nu toe twee Nederlandse en twee Amerikaanse kinderen aan de chromosoomafwijking overleden.

Het gaat om twee Nederlandse meisjes uit één gezin en om een Amerikaans broertje en zusje, aldus geneticus dr. Saskia van der Crabben van het Universitair Medisch Centrum Utrecht, die in Nederland de ziekte ontdekte. “De ziekte openbaarde zich bij alle vier rond het eerste jaar, de kinderen werden niet ouder dan drie jaar.” Of er meer kinderen zijn overleden  aan deze ziekte is nog onbekend en wordt onderzocht.

Lics

Het syndroom heeft sinds kort de naam “Lics” gekregen, wat staat voor ’longziekte immuundeficiëntie chromosoom-breuk syndroom’. Het ziektebeeld kenmerkt zich door een verhoogde infectiegevoeligheid en door onderdrukking van een deel van de natuurlijke afweer. Het leidt tot een ernstige en snel progressief verlopende luchtweginfectie.

„Er zijn ook bij ons, als onderzoeksgroepen, nog heel veel vragen te beantwoorden”, benadrukt geneticus dr. Saskia van der Crabben van het UMC in Utrecht. „Zoals: zijn er meer kinderen overleden aan dit syndroom? Het is natuurlijk goed mogelijk dat artsen niet verklaarbare longziektes hebben gezien, dat nu kan worden geclassificeerd als Lics. “Het is nu zaak voor ons om zoveel mogelijk kennis te vergaren en onze collega’s op de hoogte te brengen van deze ziekte en waar ze op moeten letten”, zo zegt Van der Crabben.

Onafhankelijk van elkaar waren de onderzoekers en artsen van het Baylor College of Medicine in Houston (VS), de Universiteit van Sussex (Engeland) en het UMC Utrecht de ziekte op het spoor gekomen en besloten de krachten te bundelen en hun kennis samen te voegen. Hun ontdekkingen zijn zojuist verschenen in twee artikelen in een medisch tijdschrift voor klinisch onderzoek.