Er zijn meer dan 8.000 verschillende bekende zeldzame ziekten. Deze komen voor bij minder dan 1 op de 2.000 mensen, maar kunnen ook een tumor zijn, die voorkomen bij ongeveer 6 op de 100.000 mensen per jaar. Zeldzame ziekten zijn ernstig en vaak levensbedreigend. De nieuwe monitor biedt in de vorm van een dashboard gerichte info over alle Nederlandse medische onderzoeksinstellingen.
Taaislijmziekte
Zeldzame ziekten kunnen mensen vanaf hun geboorte hinderen, zoals taaislijmziekte, of later in het leven ontstaan, zoals Huntington. Ondanks het grote aantal van 30 miljoen in de EU, gaat het per ziekte per EU-lidstaat om relatief kleine aantallen. Het nieuwe dashboard, met overzicht van waar de kennis in Nederland omtrent bepaalde ziekten aanwezig is, is een goede stap om hierop meer zicht te krijgen.
Het dashboard is een samenwerking tussen de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU) en Elsevier en maakt deel uit van de Open Science-overeenkomst tussen Nederlandse universiteiten, financiers en Elsevier. De ‘Rare Disease Monitor’ biedt per instelling onder meer inzicht naar welke zeldzame aandoening wetenschappelijk onderzoek wordt gedaan, hoeveel publicaties dat heeft opgeleverd en hoe vaak die publicaties zijn geciteerd. De analyses zijn gebaseerd op zogeheten ORPHA-codes. Een team van NFU-vertegenwoordigers en Elsevier-datascientists testte de kwaliteit van de data en bepaalde de specificaties van het dashboard.
Kennis vergroten over zeldzame ziekten
Max Dumoulin, Vice President Portfolio Innovation, Elsevier licht het belang van de monitor op de eigen website toe: “Naar schatting zes tot acht procent van de Nederlandse bevolking heeft een zeldzame ziekte, dus we kennen waarschijnlijk allemaal wel iemand die er aan lijdt. De Zeldzame Ziekten Monitor zal laten zien welke hiervan in welke instellingen worden onderzocht. We hopen dat het de Nederlandse onderzoeksgemeenschap zal helpen hun kennis over zeldzame ziekten te vergroten en hen zal ondersteunen bij hun uiterst belangrijke werk.”
De nieuwe monitor helpt dus met name bij de allocatie naar de juiste kennis en info over deze bijzondere aandoeningen. Naast deze veelbelovende ontwikkeling is dankzij hoogstaande technologie, zoals AI, steeds beter mogelijk om een niet zo veel voorkomende aandoening eerder te diagnosticeren. Onderzoekers van het Mahmood Lab in Brigham and Women’s Hospital proberen artsen bijvoorbeeld met een deep learning-algoritme te helpen bij het opsporen van zeldzame ziekten. Het gaat om een zelflerende AI-tool, die vergelijkbare gevallen van een zeldzame ziekte opspeurt in beelddatabases.
Kansen zien met nieuwe monitor
De onlangs gelanceerde monitor zal inzicht geven in de relatieve sterktes van Nederlandse onderzoeksprogramma's op het gebied van zeldzame ziekten. Tevens zal de nieuwe tool onderzoeksinstellingen helpen om kansen te identificeren en zich daarop te focussen. Maar ook gezondheidswerkers, patiëntenorganisaties en financiers zullen volgens NFU baat hebben van de beschikbare informatie en kunnen zo bijvoorbeeld goed alle nieuws omtrent hun eigen interessegebieden volgens.
