De Commissie stelt dat er al een enorme hoeveelheid informatie over zeldzame ziekten bestaat, maar dat die verspreid is over meer dan 600 databanken. Gegevens worden niet EU-wijd verzameld en er zijn geen gedeelde standaarden om informatie te analyseren die over zeldzame aandoeningen beschikbaar is.
Het nieuwe ‘European Platform on Rare Diseases Registration’ moet al deze informatie bundelen en zo kwaliteitsonderzoek ondersteunen die diagnostiek en behandeluitkomsten kan verbeteren. Daarmee moeten patiënten met zeldzame ziekten en hun naasten meer mogelijkheden krijgen om een zo normaal mogelijk leven te leiden, aldus een persbericht van de Commissie.
Meer dan som der delen
ytenis Andriukaitis, Europees Commissaris voor gezondheid en Voedselveiligheid, stelt dat de aanpak van zeldzame ziekten bij uitstek een terrein is waar samenwerking op EU-niveau meer oplevert dan de som van de delen. Het platform moet niet alleen fragmentatie van kennis beperken, maar ook de interoperabiliteit van bestaande registers en databanken verbeteren en helpen bij het opzetten van nieuwe varianten. Ook moet het platform nuttig zijn voor het werk van de Europese Referentienetwerken, doordat de deelnemers hieraan gebruik kunnen maken van geanonimiseerde data van een zeer grote patiëntengroep. Onder meer het Radboudumc werkt mee binnen deze netwerken.
Collega-Commissaris Tibor Navracsics (educatie, cultuur, jeugd en sport) benadrukt dat het platform wetenschappers, beleidsmakers en patiënten helpt om het meeste halen uit tot nu toe niet of nauwelijks gebruikte gegevens. Door EU-wijde standaarden te introduceren voor collectie en uitwisseling van data, verzekert het platform gebruikers ook van eenvoudiger mogelijkheden tot vergelijking van gegevens uit afzonderlijke Europese databanken. “Patiënten kunnen er van verzekerd zijn dat hun privé-data ook privé blijven, terwijl ze wel profiteren van verbeterde diagnostiek en behandeling.”
Relatief kleine aantallen
Zeldzame ziekten kunnen mensen vanaf hun geboorte hinderen, zoals taaislijmziekte, of later in het leven ontstaan, zoals Huntington. Ondanks het grote aantal van 30 miljoen patiënten, gaat het per ziekte per EU-lidstaat om relatief kleine aantallen. Dit zorgt er voor dat het onderzoek ernaar ook vaak slechts beperkte gegevens heeft of kleine patiëntenpopulaties. Verder vindt informatieverzameling niet uniform plaats en wordt er weinig informatie tussen databanken/register en landen gedeeld.
Het gevolg is dat mensen die aan een zeldzame aandoening leiden, nu vaak weinig hoop hebben op verbetering van hun toestand. Er zijn zelfs weinig nationale registers voor zeldzame ziektes in de EU. Merendeels gaat het om databanken die worden beheerd door afzonderlijke ziekenhuizen, onderzoeksinstellingen, farmaceutische ondernemingen en patiëntenorganisaties.
Hun methoden om gegevens te verzamelen en te classificeren lopen enorm uiteen, evenals de focus van dataregistratie – zoals medicatieonderzoek versus het volgen van de ontwikkeling van een aandoening door de tijd heen. Het nieuwe platform moet hier verbetering in aanbrengen, alleen al door de kritieke massa van patiëntgegevens enorm te vergroten. Daarnaast is het eenvoudig en publiek online beschikbaar.
Inhoud platform
De register-infrastructuur van het platform omvat onder meer:
- Het European Directory of Registries, die een overzicht geeft van elk deelnemende register.
- De Central Metadata Repository, die alle soorten variabelen gebruikt door de registers omvat.
- Een databeschermingsinstrument dat er voor moet zorgen dat patiëntgegevens niet herleid kunnen worden naar een individu
Door EU-standaarden te gebruiken voor datacollectie en -delen, kan het platform het voor het eerst mogelijk maken dat gegevens over alle registers heen doorzoekbaar zijn. Hiermee kunnen nieuwe inzichten verkregen worden voor onderzoek en ondersteuning van patiënten, zorgaanbieders en beleidsmakers, aldus de EC.
Belangrijke hulpbron
Het platform moet een belangrijke hulpbron zijn voor het Europese Joint Programme on Rare Diseases. Dat richt zich op het vestigen van een onderzoeks- en innovatiepijplijn voor de snelle vertaling van onderzoeksresultaten naar klinische toepassingen in de gezondheidszorg. Via dit programma moet het platform in al zijn facetten gebruikt kunnen worden in toekomstige onderzoeksprojecten in de EU en ook daarbuiten.
