Op 12 maart 2024 introduceerde een samenwerking tussen de Nederlandse Hersenbank en het Universitair Medisch Centrum Groningen een vernieuwende methode voor hersenonderzoek met behulp van kunstmatige intelligentie. Hun AI-taalmodel kan specifieke gezondheidsklachten of symptomen in patiëntendossiers identificeren die gerelateerd aan psychiatrische aandoeningen, dementie en andere hersenziekten. Dit model verbindt deze symptomen met afwijkingen in hersenweefsel opgeslagen bij de Nederlandse Hersenbank.
Dit onderzoek, gepubliceerd in Nature Medicine, biedt nieuwe inzichten die kunnen bijdragen aan een beter begrip en diagnose van hersenziekten. Het onderzoek benadrukt de potentie van het AI-taalmodel om te helpen bij het aanpakken van het aantal misdiagnoses die worden veroorzaakt door de complexiteit van dergelijke ziekten. In een aantal gevallen overlappen bijvoorbeeld symptomen en ook kan het klinisch beeld sterk verschillen per patiënt. Dit leidt regelmatig tot verkeerde diagnoses die in de praktijk wel tot 30% kunnen oplopen.
Twee AI-modellen
Het onderzoeksteam, geleid door Inge Huitinga van de Nederlandse Hersenbank en Inge R. Holtman van het UMCG, ontwikkelde twee AI-modellen: een classificatiemodel voor het analyseren van medische dossiers en een predictiemodel voor het stellen van diagnoses. Holtman licht toe: “Eerst moesten de dossiers doorgespit worden om te kijken welke symptomen regelmatig voorkomen bij donoren met de verschillende hersenziektes. We hebben uiteindelijk 90 verschillende symptomen geïdentificeerd in vijf verschillende domeinen: psychiatrische symptomen, cognitieve symptomen, motorische problematiek en sensorische symptomen. Hierna hebben we 20.000 zinnen handmatig gelabeld om het classificatiemodel te trainen.”
Hersenweefsel in Nederlandse Hersenbank
Een essentieel aspect van dit onderzoek is de focus op het verband tussen de symptomen die patiënten ervaren en de moleculaire of cellulaire veranderingen in het hersenweefsel. Dankzij een uitgebreide collectie van hersenweefsel van meer dan 5.000 donoren biedt de Nederlandse Hersenbank een unieke dataset voor deze studie.
Het predictiemodel bleek effectief in het correct diagnosticeren van de meeste aandoeningen, hoewel het nog tekortschoot bij zeldzame stoornissen. Analyse toonde aan dat een aanzienlijk aantal donoren tijdens hun leven onjuist was gediagnosticeerd. "Het lijkt erop dat een groep mensen met de ziekte van Alzheimer symptomen vertoont die eerder doen denken aan de ziekte van Parkinson of een groep mensen met Fronto-temporale Dementie die zich manifesteert als de ziekte van Alzheimer. Het is vaak moeilijk om deze groepen goed te diagnosticeren bij leven," legt Holtman uit. Het team streeft ernaar het model continu te verbeteren voor nauwkeurigere diagnoses.
Op weg naar een hersenatlas
De onderzoekers hebben de ambitie om als vervolgstap op hun onderzoek een moleculaire atlas van de hersenen te ontwikkelen. Deze hersenatlas zou een gedetailleerd overzicht bieden van de cellen en moleculen die veranderen bij diverse hersensymptomen. Dit zou bijvoorbeeld kunnen helpen bij het ontdekken van nieuwe biomarkers die een steeds belangrijkere rol spelen bij het opsporen van een breed spectrum van ziekten en nu al onder meer behulpzaam zijn bij hartoperaties. Het nieuwe onderzoek naar hersenweefsel opent in de toekomst dan ook waarschijnlijk nieuwe deuren naar een betere diagnostiek en behandeling van hersenziekten.
