De technische ontwikkeling in de genetica gaat zo snel, dat nieuwe softwareanalyse van een genetische test van jaren geleden zinvol is. Direct na de test krijgt ongeveer een derde van de patiënten met een zeldzame genetische aandoening een diagnose. Na een nieuwe analyse, vijf jaar later, is dat meer dan de helft. Dat blijkt uit een studie van het Radboudumc gepubliceerd in Genome Medicine.
Er zijn steeds meer mogelijkheden voor DNA-analyse. Een goed voorbeeld zien we bij het onderzoek van misdrijven waarbij oude zaken met nieuwe technieken soms alsnog opgelost kunnen worden. Ofwel: met ouder materiaal kunnen dankzij nieuwe technologie nieuwe feiten aan het licht komen. Zo kunnen genetische testen die jaren geleden bij mensen in het ziekenhuis zijn gedaan opnieuw worden geanalyseerd met nieuwe softwaretechnologie. ‘Het aantal diagnoses kan een paar jaar later worden opgekrikt van een derde naar 53%,’, aldus promovenda Gaby Schobers van de afdeling Genetica van het Radboudumc.
DNA & sequentieanalyse
De nieuwe software speurt meer fouten op en de techniek van sequentieanalyse is verder ontwikkeld. Dankzij betere chemicaliën kunnen lastig te bereiken stukjes DNA nu wel in beeld worden gebracht. Mensen met een zeldzame aandoening hebben vaak een fout in hun DNA die de ziekte veroorzaakt. Artsen brengen daarom hun DNA in kaart met een techniek die sequentieanalyse heet. Met slimme software speuren ze naar genen met een foutje. Zo krijgt een derde van de patiënten een diagnose. Lukt dat niet, dan is het advies: kom over een paar jaar nog eens terug. ‘Slechts de helft van de patiënten volgt dat advies op en klopt opnieuw aan bij het ziekenhuis’, vertelt Gaby Schobers. ‘Dat is zonde, want wij hebben een studie uitgevoerd waaruit blijkt dat we een paar jaar later dankzij moderne technieken het aantal diagnoses kunnen opkrikken van een derde naar 53%.’
Kinderen met neurologische aandoeningen
Samen met kinderneuroloog Jolanda Schieving, verbonden aan het Amalia kinderziekenhuis, volgde Schobers 150 kinderen met neurologische aandoeningen, zoals epilepsie. Schobers: ‘Na de eerste test kregen 47 kinderen direct een diagnose. Alle anderen bekeken we tot vijf jaar na de test opnieuw. De helft meldde zich zelf zoals geadviseerd, de andere helft kreeg een oproep. Wij voerden een nieuwe analyse uit op de oude DNA-metingen. Als we dan nog niks vonden, brachten we het DNA opnieuw in kaart. Zo kregen in totaal 32 patiënten alsnog een diagnose.’
Hoewel de diagnose voor sommige patiënten pas jaren later komt, is die alsnog heel waardevol. ‘Daar zijn medische redenen voor. Een diagnose maakt duidelijk wat de oorzaak is voor de problemen van de patiënt en geeft mogelijk opties voor behandeling en ondersteuning’, vertelt Schieving. ‘Maar daarnaast is duidelijkheid ook fijn voor de patiënt. We krijgen vaak heel dankbare reacties van ouders van kinderen die na jaren zoeken de oorzaak horen van een aandoening.’
