Snelle diagnostiek als basis voor efficiënte zorg bij zeldzame ziekten

7 februari 2024
Wendy-MPHIT
Diagnostiek
Nieuws

In veel gevallen ligt aan die zeldzame aandoening een genetische oorzaak ten grondslag. Maar in de praktijk zien we dat jaren verloren gaan in het zoeken naar de juiste diagnose. De patiënt wordt van arts naar arts gestuurd, er worden verkeerde diagnoses gesteld en verkeerde behandelingen gestart. Zeker met de technologische vooruitgang in genetische diagnostiek hoeft dit allemaal helemaal niet zo te zijn. De doorlooptijd ervan is nu dermate kort dat er een plaats is voor deze diagnostiek vooraan in het traject. En dat is waardevol, want de correcte diagnose is de start van het juiste behandelproces.

Belang van snelle diagnostiek

Een voorbeeld ter verduidelijking. Een kind met een ontwikkelingsstoornis komt in eerste instantie bij de huisarts terecht. Die verwijst naar de kinderarts, die onderzoek doet en weer verwijst naar andere specialisten. In het Amalia Kinderziekenhuis hebben we de koppen bij elkaar gestoken. We hebben één verwijsloket in het leven geroepen en hebben met alle kinderartsen in de regio afgesproken: als je een ontwikkelingsachterstand hebt vastgesteld en andere oorzaken voor bijvoorbeeld spraaktaal achterstand hebt uitgesloten, verwijs je het kind met een bloedsample direct naar dit loket. Wij zorgen voor bloedsamples van de ouders en een brede genetische test. We bespreken de uitslag met alle relevante professionals als basis voor een behandelplan. En binnen zes weken na verwijzing hebben de juiste artsen een vervolggesprek met de ouders.

Deze aanpak verkort het traject met negen tot twaalf maanden. Waarom is dit dan toch niet de standaard? Helaas is de realiteit complex. Een ontwikkelingsstoornis is duidelijk gedefinieerd. Maar artsen zijn gewend eerst te kijken, praten en voor te bereiden en dan pas het diagnostisch proces in te zetten, ook nadat een patiënt al door een andere arts is gezien. Voor veel artsen is het moeilijk om dat los te laten en het kost dus echt tijd om het bestaande patroon te doorbreken.

Hoe waardevol het is om dit wél te doen, illustreert een ander voorbeeld. We werden als klinisch genetici altijd al wel in consult geroepen bij kinderen op de neonatale IC. Maar toch werd pas later genetische diagnostiek ingezet omdat de doorlooptijd ervan zo lang was. Nu die nog maar tien dagen is, zijn we in gesprek gegaan met de neonatologen om direct een genetisch defect aan te tonen of uit te sluiten. Dat blijkt niet kostenverhogend te zijn. Het geeft de neonatoloog direct meer zicht op de prognose als basis om gericht te gaan behandelen of te besluiten dat een behandeling geen waarde zal hebben. Het geeft de ouders veel sneller duidelijkheid bovendien. En onderzoek wijst uit dat het bij de ouders geen extra stress oplevert.

Uitdagingen, maar geen grote belemmeringen

Natuurlijk zijn er uitdagingen. We laten nog veel mogelijkheden liggen op het gebied van AI die zeer zeker van meerwaarde kunnen zijn. Ook kunnen er logistieke uitdagingen zijn, bijvoorbeeld om de bloedsamples van de ouders te verkrijgen. En in het kader van databeschikbaarheid zou je wensen dat onderzoekuitslagen direct in het EPD van zowel aanvrager als uitvoerder worden opgenomen. Maar er zijn echt geen grote belemmeringen om snelle genetische diagnostiek toe te passen als basis om snel tot de juiste behandelbeslissing te kunnen komen.

En ook niet om vervolgstappen te kunnen zetten. Neem bijvoorbeeld de hielprikscreening. Dat is nu een metabole test en die is erg intensief. Als daarbij een genetisch platform zou worden gebruikt als onderlegger, kunnen sneller aandoeningen aan die test worden toegevoegd op het moment dat daarvoor therapieën beschikbaar komen. Dat dit nog niet gebeurt, heeft te maken met het feit dat het zorgstelsel met verschillende budgetten ingericht is: het ene is bevolkingsonderzoek, het andere medisch specialistische zorg. Die werelden moeten we dus bij elkaar brengen. Dan kunnen we sneller en gerichter behandelen, met als logisch gevolg dat we betere patiëntenzorg leveren en ook kosten besparen.

Meer weten? Kom dan naar het congres Diagnostiek van de toekomst | Verbindend sequencen

Door innovation partner