Snellere en preciezere diagnoses dankzij modernste DNA-onderzoek

30 januari 2024
DNA
Patiënt
Nieuws

Patiënten met hematologische aandoeningen (bloedziekten zoals acute leukemie of multipel myeloom) kunnen in het HagaZiekenhuis voor bijna alle onderzoeken en behandelingen terecht. Sinds enige tijd onderzoekt het ziekenhuis ook zelf het DNA in het bloed en beenmerg. Vroeger moest het bloed voor dit DNA-onderzoek naar een academisch ziekenhuis zoals het LUMC of het Erasmus MC. Mede dankzij een gift van stichting Team Westland heeft het HagaZiekenhuis nu de benodigde apparatuur zelf in huis en is de uitslag sneller bekend.

De Next Generation Sequencing-techniek (NGS) wordt gebruikt voor DNA-onderzoek. Hiermee kunnen artsen op een snelle en nauwkeurige manier het DNA van patiënten analyseren. Na deze analyse is het mogelijk om de meest geschikte behandeling, zoals chemotherapie of immunotherapie, te bepalen. Dit onderzoek speelt een met name een belangrijke rol bij het beoordelen van de effectiviteit van medicijnen in de praktijk. De NGS-techniek is kortom essentieel voor het diagnosticeren van ziekten. Tevens kan er, door het DNA uit het 'zieke bloed' met het 'gezonde DNA' te vergelijken, een betere prognose worden gemaakt.

Miljoenen DNA-fragmenten

Jean Louis Kerkhoffs, hematoloog in het HagaZiekenhuis, legt op de website van het HagaZiekenhuis hoe dit in zijn werk gaat: “Wat we doen heet DNA-sequencing. Dat is het proces waarbij de volgorde (sequentie) van de bouwstenen in het DNA wordt vastgesteld. DNA bestaat uit 4 soorten bouwstenen, die A, T, C en G heten. In een stukje DNA liggen miljoenen bouwstenen achter elkaar. Wat we willen achterhalen, is de exacte volgorde van deze bouwstenen. Vroeger was dit uitpluizen heel tijdrovend en arbeidsintensief. Dankzij NGS kunnen we miljoenen DNA-fragmenten tegelijkertijd ‘sequencen’.”

De NGS-techniek is niet alleen supersnel, maar ook heel goed in het ontdekken van zeldzame genetische varianten, mutaties of afwijkingen die een rol spelen bij hematologische aandoeningen. Jean Louis Kerkhoffs: “We weten daardoor veel sneller wat er bij een patiënt speelt en kunnen ook een prognose voorspellen.”

Preciezere diagnose

Het HagaZiekenhuis is landelijk expertisecentra voor de behandeling van patiënten met hematologische aandoeningen, waaronder multipel myeloom en acute leukemie. Ook bij deze ziekten helpt NGS om sneller en preciezer een diagnose te kunnen stellen. Jean-Louis Kerkhoffs: “Dankzij deze apparatuur kunnen wij nu zelf het DNA controleren en vaststellen welke behandeltherapie het beste zal aanslaan. We hoeven het bloed dus niet meer naar een ander ziekenhuis te sturen en weten sneller de uitslag. De test is zowel voor de patiënt als de behandelend arts heel waardevol.”

DNA & historie

In 1953 onthulden James Watson en Francis Crick de DNA-structuur en dat was een doorbraakmoment voor de genetica. In de jaren '70 evolueerde ‘genome sequencing’ ofwel het in kaart brengen van genetisch materiaal. Die ontwikkeling was erg belangrijk voor de  medische wetenschap en de medicijnontwikkeling. Al deze technologie leidde tot het Human Genome Project (1990-2003) en de volledige ontsluiting van het menselijk genoom. Dit bevorderde het begrip van genetische aandoeningen en leidde onder meer tot gerichte therapieën en precisiegeneeskunde. De ontwikkelingen buitelen de laatste jaren razendsnel over elkaar heen. Een recent Nederlands DNA-onderzoek in 2023, gepubliceerd in Nature en Nature Genetics, biedt bijvoorbeeld weer nieuwe inzichten voor meer gepersonaliseerde kankerbehandelingen.