Autisme diagnose met AI-algoritme en oogfoto’s

22 december 2023
Oog van kind
AI
Nieuws

Onderzoekers hebben ontdekt dat door het gebruik van foto's van netvliezen van kinderen en een speciaal ontwikkeld AI-algoritme, het mogelijk is om vast te stellen of een kind autisme heeft. Tijdens het onderzoek bleek dat de met behulp van AI gescreende foto's de aandoening met een nauwkeurigheid van maar liefst 100 procent kunnen diagnosticeren.

Deze methode voor het diagnosticeren van autisme is niet de eerste keer dat ogen of oogfoto’s gebruikt worden om een vroege diagnose te kunnen stellen van een (neurologisch) ziektebeeld. Onlangs schreven we nog over een smartphonecamera accessoire waarmee de mate van de pupilverwijdering gemeten kan worden in de zoektocht naar aanwijzingen voor neurologische aandoeningen zoals de ziekte van Alzheimer, schizofrenie en traumatisch hersenletsel.

Een venster naar de hersenen

Het is een ontwikkeling die veel kansen biedt. Aan de achterkant van het oog zijn het netvlies en de oogzenuw verbonden met de optische schijf. De structuur is een verlengstuk van het centrale zenuwstelsel en vormt een venster naar de hersenen. Onderzoekers zijn nu dus begonnen te profiteren van hun vermogen om gemakkelijk en niet-invasief toegang te krijgen tot dit lichaamsdeel om belangrijke informatie over de hersenen te verzamelen.

Britse onderzoekers ontwikkelden onlangs een niet-invasieve manier om snel een hersenschudding te diagnosticeren. Daarvoor schenen zij met een oogveilige laser op het netvlies. Koreaanse onderzoekers van de Yonsei University College of Medicine hebben nu de methode ontwikkeld, gepubliceerd op het JAMA Network Open, waarmee autismespectrumstoornis (ASS) en de ernst van de symptomen bij kinderen gediagnosticeerd kunnen worden. Daarvoor maken zijn gebruik van oogfoto’s die voor een AI-algoritme gescreend worden.

AI-algoritme voor autisme diagnose

Aan het onderzoek deden 958 kinderen in de leeftijd van 7 en 8 jaar mee. Van hen werden in totaal 1890 foto’s van het netvlies gemaakt. De helft van de groep had al de diagnose ASS gekregen. De andere helft was de controlegroep. De ernst van de symptomen van ASS werd beoordeeld met behulp van de gekalibreerde ernstscores van het Autism Diagnostic Observation Schedule – Second Edition (ADOS-2) en de Social Responsiveness Scale – Second Edition (SRS-2)-scores. Vervolgens werden de foto’s met het ontwikkelde AI-algoritme gescreend.

Een convolutioneel neuraal netwerk, een deep learning-algoritme, werd getraind met behulp van 85% van de retinale beelden en testscores voor de ernst van de symptomen om modellen te construeren om te screenen op ASS en de ernst van ASS-symptomen. De resterende 15% van de afbeeldingen werd bewaard voor testen.

100 procent nauwkeurig

Voor ASS-screening op de testset met beelden zou de AI de kinderen kunnen uitkiezen met een ASS-diagnose met een gemiddeld gebied onder de receiver operating karakteristieken (AUROC)-curve van 1,00. AUROC varieert in waarde van 0 tot 1. Een model waarvan de voorspellingen 100% verkeerd zijn, heeft een AUROC van 0,0; iemand wiens voorspellingen 100% correct zijn, heeft een AUROC van 1,0, wat aangeeft dat de voorspellingen van de AI in het huidige onderzoek 100% correct waren. Er was geen noemenswaardige afname van de gemiddelde AUROC, zelfs niet wanneer 95% van de minst belangrijke delen van het beeld – de gebieden zonder de optische schijf – werden verwijderd.

"Onze modellen hadden veelbelovende prestaties bij het maken van onderscheid tussen ASS en TD [kinderen met een typische ontwikkeling] met behulp van retinale foto's, wat impliceert dat retinale veranderingen bij ASS potentiële waarde kunnen hebben als biomarkers", aldus de onderzoekers. “Interessant genoeg behielden deze modellen een gemiddelde AUROC van 1,00, waarbij slechts 10% van het beeld met de optische schijf werd gebruikt, wat aangeeft dat dit gebied cruciaal is om ASS van TD te onderscheiden”, aldus de onderzoekers.