Search
Close this search box.
Search

Slimme software haalt nieuwe info uit oude DNA-analyse

De technische ontwikkeling in de genetica gaat zo snel, dat nieuwe softwareanalyse van een genetische test van jaren geleden zinvol is. Direct na de test krijgt ongeveer een derde van de patiënten met een zeldzame genetische aandoening een diagnose. Na een nieuwe analyse, vijf jaar later, is dat meer dan de helft. Dat blijkt uit een studie van het Radboudumc gepubliceerd in Genome Medicine.

Er zijn steeds meer mogelijkheden voor DNA-analyse. Een goed voorbeeld zien we bij het onderzoek van misdrijven waarbij oude zaken met nieuwe technieken soms alsnog opgelost kunnen worden. Ofwel: met ouder materiaal kunnen dankzij nieuwe technologie nieuwe feiten aan het licht komen. Zo kunnen genetische testen die jaren geleden bij mensen in het ziekenhuis zijn gedaan opnieuw worden geanalyseerd met nieuwe softwaretechnologie. ‘Het aantal diagnoses kan een paar jaar later worden opgekrikt van een derde naar 53%,’, aldus promovenda Gaby Schobers van de afdeling Genetica van het Radboudumc.

DNA & sequentieanalyse

De nieuwe software speurt meer fouten op en de techniek van sequentieanalyse is verder ontwikkeld. Dankzij betere chemicaliën kunnen lastig te bereiken stukjes DNA nu wel in beeld worden gebracht. Mensen met een zeldzame aandoening hebben vaak een fout in hun DNA die de ziekte veroorzaakt. Artsen brengen daarom hun DNA in kaart met een techniek die sequentieanalyse heet. Met slimme software speuren ze naar genen met een foutje. Zo krijgt een derde van de patiënten een diagnose. Lukt dat niet, dan is het advies: kom over een paar jaar nog eens terug. ‘Slechts de helft van de patiënten volgt dat advies op en klopt opnieuw aan bij het ziekenhuis’, vertelt Gaby Schobers. ‘Dat is zonde, want wij hebben een studie uitgevoerd waaruit blijkt dat we een paar jaar later dankzij moderne technieken het aantal diagnoses kunnen opkrikken van een derde naar 53%.’

Kinderen met neurologische aandoeningen

Samen met kinderneuroloog Jolanda Schieving, verbonden aan het Amalia kinderziekenhuis, volgde Schobers 150 kinderen met neurologische aandoeningen, zoals epilepsie. Schobers: ‘Na de eerste test kregen 47 kinderen direct een diagnose. Alle anderen bekeken we tot vijf jaar na de test opnieuw. De helft meldde zich zelf zoals geadviseerd, de andere helft kreeg een oproep. Wij voerden een nieuwe analyse uit op de oude DNA-metingen. Als we dan nog niks vonden, brachten we het DNA opnieuw in kaart. Zo kregen in totaal 32 patiënten alsnog een diagnose.’

Hoewel de diagnose voor sommige patiënten pas jaren later komt, is die alsnog heel waardevol. ‘Daar zijn medische redenen voor. Een diagnose maakt duidelijk wat de oorzaak is voor de problemen van de patiënt en geeft mogelijk opties voor behandeling en ondersteuning’, vertelt Schieving. ‘Maar daarnaast is duidelijkheid ook fijn voor de patiënt. We krijgen vaak heel dankbare reacties van ouders van kinderen die na jaren zoeken de oorzaak horen van een aandoening.’

Peter icthealth

ICT&health World Conference 2024

Ervaar de toekomst van de gezondheidszorg tijdens de ICT&health World Conference van 14-16 mei 2024! Claim alvast jouw ticket en dompel je onder in baanbrekende technologieën en innovatieve oplossingen. Ga in gesprek met collega-experts en verken de kracht van wereldwijde samenwerkingen.

Deel dit artikel!

Lees ook
DigiPunt zorg
DigiPunt, thuismonitoring astmapatiënten en digitale recepten
Financiering passende zorg
Subsidieoproep passende zorg in verpleging en verzorging
diagnostiek
Goede zorg begint met goede diagnostiek
transformatieplan CWZ
Positieve beoordeling voor transformatieplan CWZ
Regioplannen NZa
NZa pleit voor meer meetbare doelen in regioplannen
e-learning
E-learning breder ingezet bij digitalisering ziekenhuizen
De WHO heeft onlangs de kick-off gegeven voor het Global Initiative on Digital Health (GIDH). Het doel van het initiatief is om de implementatie van de ‘Wereldwijde strategie voor digitale gezondheidszorg 2020-2025’ te versterken en te versnellen.
Global Initiative on Digital Health officieel van start
Oncologienetwerk
Nieuw oncologienetwerk Noord- en Oost-Nederland
Verbeterprogramma ouderenzorg
Samenwerking centraal in verbeterprogramma Samen Beter
eiwitten
Menselijke eiwitten herkennen met nieuwe techniek
Volg jij ons al?