Het Europese onderzoeksprogramma SOLVE-RD krijgt een subsidie van 15 miljoen euro om de diagnostiek en behandeling van zeldzame ziekten te verbeteren. De onderzoekers van onder meer het Radboudumc werken hiervoor direct samen met vier Europese referentienetwerken (ERN’s): netwerken van zorgaanbieders die op Europese schaal de kennis en middelen voor de behandeling van zeldzame ziekten uitwisselen en verbeteren.
Er zijn naar schatting zo’n 8.000 zeldzame of onbekende ziekten. Hoewel er per ziekte vaak weinig patiënten aan lijden, loopt het totaal aantal in de honderdduizenden of miljoenen. De meeste patiënten met een zeldzame ziekte leggen een lange weg af – soms tien tot 15 jaar (rare disease odyssey) voordat ze een arts treffen die weet wat er aan de hand is. Om beter en eerder te kunnen helpen, moet verder gekeken worden dan alleen naar de symptomen van de patiënt. Bijvoorbeeld naar diens exoom en genoom van de patiënt. Zo wijst onderzoek in de kinderneurologie uit dat de diagnose van zeldzame ziekten bij verder kijken van acht procent (klinische symptomen) naar 30 procent stijgt.
SOLVE-RD bundelt gegevens
Ook dan is voor de meerderheid van deze patiënten echter geen diagnose gesteld. SOLVE-RD moet hier helpen. Het is een groot onderzoeksprogramma binnen Horizon 2020 van de Europese Commissie. De samenwerkende onderzoeksinstituten in SOLVE-RD – een consortium onder leiding van de universiteit Tübingen, het Radboudumc en de universiteit Leicester - ontwerpen een infrastructuur om gemakkelijk elkaars gegevens bij elkaar te brengen en analyseren.
Door bestaande exoom- en genoom patiëntengegevens van de deelnemende onderzoeksinstituten te bundelen, groeit de kans dat er meer patiënten met dezelfde zeldzame ziekte worden gevonden. Zo nodig wordt ook gekeken naar het RNA, naar eiwitten (proteomics) of stofwisselingsproducten (metabolomics) en epigenomics. Al deze –omics technieken kunnen extra gegevens opleveren waarmee een zeldzame ziekte wèl gediagnosticeerd kan worden. De data-explosie die hieruit volgt moet door bioinformatici met slimme algoritmes worden omgezet in nuttige en begrijpelijk informatie.
Koppeling met zorg voor zeldzame ziekten
SOLVE-RD is volgens de initiatiefnemers een uniek project, omdat het onderzoek naar een betere diagnostiek voor zeldzame ziekten direct is gekoppeld aan de zorg voor zeldzame ziekten, die sinds kort op Europese schaal wordt vormgegeven door 24 Referentienetwerken (ERN’s). Deze ERN’s zijn in het leven geroepen om de behandeling van zeldzame ziekten te verbeteren en te uniformeren.
Een patiënt in bijvoorbeeld Roemenië moet in dit geval of basis van dezelfde kennis en richtlijnen worden behandeld als patiënten met dezelfde aandoening in Zweden of Spanje. De virtuele netwerken moeten de bestaande kennis en expertise niet alleen bundelen, maar waar mogelijk ook verder proberen te brengen.
Deelname ERN’s aan SOLVE-RD
Vier ERN’s maken deel uit van SOLVE-RD: het ERN voor neurologische aandoeningen (RND), voor neuromusculaire ziekten (EURO-NMD), voor aangeboren afwijkingen en zeldzame intellectuele achterstand (ITHACA) en voor erfelijke tumorsyndromen (GENTURIS).
Deze ERN’s gaan hun patiëntgegevens toevoegen en delen en worden zo een integraal onderdeel van het onderzoek naar de verbetering van de diagnose en zorg voor zeldzame ziekten. Hierbij lopen fundamenteel onderzoek en patiëntendiagnostiek steeds meer in elkaar over. Wat voorheen translationeel onderzoek werd genoemd, fuseert nu volgens deelnemende onderzoekers van het Radboudumc in een nieuwe vorm van diagnostiek.
Effectieve preventieve maatregelen
Volgens Nicoline Hoogerbrugge, coördinator van ERN-GENTURIS, is de moleculaire diagnostiek enorm belangrijk voor patiënten met een zeldzame erfelijke vormen van kanker en het opzetten van effectieve preventieve maatregelen. “Een prachtig voorbeeld van empowerment.”
Han Brunner, co-coördinator van SOLVE-RD stelt het uniek te vinden dat zoveel onderzoekers zoveel gegevens delen van zoveel zeldzame ziektes om de kans op nieuwe diagnoses sterk te verbeteren. “Door de betrokkenheid van de ERN’s kunnen smeden we met SOLVE-RD een uniek Europees netwerk van experts in zeldzame erfelijke aandoeningen”
Volgens Alexander Hoischen, coördinator van een SOLVE-RD onderdeel, loopt de afdeling Genetica van het Radboudumc nationaal en internationaal voorop bij het toepassen van de nieuwste genomische onderzoekstechnieken in de patiëntendiagnostiek. “In dit consortium doen we dat nu met belangrijke Europese partners."
