Met de jaarlijks 13.000 nieuwe gevallen van darmkanker is dit één van de meest voorkomende vormen van deze vorm van kanker. Daarvan is vijf procent erfelijk. Door een DNA-analyse is het nu mogelijk om erfelijke darmkanker op te sporen en daarmee veel jarenlange onzekerheid bij patiënten weg te nemen.
Dankzij onderzoek van het Radboudumc kan met een nieuwe techniek om DNA te analyseren, aangetoond worden dat een groep patiënten toch een erfelijke vorm van darmkanker heeft. Tot dusver kon dat met een gangbare DNA-analyse niet aangetoond worden. Voor de patiënten die het betreft, betekent het dat het stellen van de juiste diagnose zorgt voor de verbetering van de behandeling en de controle van patiënten. Daarnaast is het door middel van deze DNA-analyse nu ook mogelijk hun familieleden gericht te testen of zij een verhoogd risico voor deze vorm van kanker hebben.
Lynch-like syndroom
Wanneer darmkanker wordt vastgesteld, gaat het veelal om het Lynch syndroom dat wordt veroorzaakt door afwijkingen in vier genen in het DNA. Afwijkingen die met gangbare analysetechnieken zijn aan te tonen. “Bij een kleine groep patiënten vinden we die DNA-afwijkingen echter niet, terwijl ze jong zijn en familieleden hebben met dezelfde vorm van kanker. Deze patiënten lijken dus wel Lynch syndroom te hebben, maar we konden de diagnose niet stellen. Dit noemen we Lynch-like syndroom”, vertelt onderzoeksleider Richarda de Voer van de afdeling Genetica van het Radboudumc.
Jaren wachten op darmkanker diagnose
Ten behoeve van het onderzoek werd voor 32 patiënten met Lynch-like syndroom de nieuwe
DNA-analysetechniek toegepast. Het is de eerste keer dat deze techniek, die het DNA veel nauwkeuriger analyseert, werd gebruikt om zeldzame erfelijke kanker op te sporen.
“We onderzoeken hiermee lange stukken DNA, terwijl we vroeger alleen kleine fragmenten konden meten”, gaat De Voer verder. “‘Zo brengen we delen van het DNA in kaart die we eerder niet konden bekijken. Met deze techniek vonden we bij zes patiënten nieuwe afwijkingen in twee van de vier genen betrokken bij Lynch syndroom. Sommige patiënten wachtten al achttien jaar op een diagnose, die kunnen we ze nu geven. Ze hebben het Lynch syndroom.”
Verbeterde patiëntenzorg
Met het nauwkeurig vaststellen van de diagnose Lynch syndroom is het nu mogelijk te bewerkstelligen dat de zorg voor deze patiënten aanzienlijk te verbeteren is. Het betekent namelijk dat zij na deze diagnose kunnen worden geholpen met specifieke behandelingen die heel effectief zijn bij deze vorm van kanker, zoals immunotherapie.
Daar komt nog eens bij dat patiënten met Lynch syndroom ook een verhoogd risico lopen op andere vormen van kanker. Bij vrouwen gaat het dan vooral om baarmoederkanker. De Voer: “Omdat we nu weten wat de patiënt heeft, controleren we ze veel vaker en gerichter.”
Voor artsen levert dit alles op dat zij familieleden van de patiënt beter kunnen informeren over mogelijke risico’s en testen op deze nieuwe DNA-afwijkingen. Onzekerheid ten aanzien van dit soort ziekten doet veel met mensen. Door de ontwikkeling kan veel van deze onzekerheid worden weggenomen en kunnen eveneens onnodige controles worden voorkomen of kan worden gekeken of het zinvol is juist vaker een controle uit te voeren wanneer spraak is van een verhoogd risico. De Voer voorziet een bredere toepasbaarheid van deze nieuwe DNA-analyse, waarmee het mogelijk zou zijn nog veel meer onverklaarde erfelijke kankers in een vroegtijdig stadium op te sporen.
