Een consortium onder leiding van Amsterdam UMC gaat onderzoek doen naar erfelijke hersenziekten. Daarvoor is 4,7 miljoen subsidie ontvangen van NWO. Het gaat om de ziekte van Huntington, SCA type 1 en SCA type 3. Deze erfelijke ziekten worden veroorzaakt door eenzelfde soort DNA-fout, die leidt tot de aanmaak van een ziek eiwit. De ziekten kunnen al op relatief jonge leeftijd ontstaan en leiden vaak snel tot flinke beperkingen.
Het totaalbudget van een nieuw onderzoek naar erfelijke hersenziekten zoals Huntington bedraagt 5,5 miljoen. Hiervan wordt 4,7 miljoen gesubsidieerd door de NWO. Deelnemers zijn onder meer Amsterdam UMC en Maastricht UMC+. Met het onderzoek worden doorbraken beoogd in nieuwe therapeutische strategieën gecombineerd met het gebruik van gekweekte hersencelmodellen van gendragers. Dit alles moet leiden tot persoonsgerichte behandelingen en perspectief voor risicodragers en gendragers én ondersteuning voor de familie.
Gemuteerd eiwit speelt rol
Bij verschillende erfelijke hersenziekten zoals SCA beschadigt een gemuteerd eiwit de hersencellen, met achteruitgang van de gezondheid, beperkingen en overlijden tot gevolg. Inmiddels gloort er hoop met experimentele therapieën die de aanmaak of toxische werking van deze eiwitten kunnen remmen. Het onderzoek richt zich onder meer hier op. Tot op heden zijn er geen behandelingen die de ziektes stoppen of de achteruitgang van patiënt kunnen remmen. Recent zijn hoopgevende onderzoeken gestart met experimentele behandelingen, via ruggenprikken of een eenmalige toediening in de hersenen, om de aanmaak van de ziekte veroorzakende eiwitten te remmen.
Deelnemers aan onderzoek erfelijke hersenziekten
Voordat deze behandelingen gericht en veilig kunnen worden ingezet moet het onderzoek een aantal belangrijke voorwaarden formuleren. Deelnemers aan het onderzoek zijn Amsterdam UMC, ADCA/Ataxie Vereniging Nederland, Campagneteam Huntington, Erasmus MC, Hanze Hogeschool, Hogeschool van Amsterdam, Leiden UMC, Maastricht UMC+, Prinses Máxima Centrum, Radboudumc, Stichting Proefdiervrij, UMC Groningen, VectorY, Vereniging van Huntington en Vico Therapeutics.
Minder invasieve therapieën hersenziekten
Belangrijk is het juiste moment van behandeling en de vraag of er alternatieve minder invasieve strategieën kunnen wordt ontwikkeld om de aanwezigheid van het schadelijke eiwit te verlagen. Aandacht voor de kwaliteit van leven van de gendragers is er in het onderzoek ook. Hoe kunnen zijn bijvoorbeeld zo goed mogelijk worden geholpen bij persoonlijke beslissingen over levensplanning en behandelmogelijkheden? De patiënten met deze hersenziektes worden onderverdeeld in drie groepen: patiënten bij wie de eerste tekenen van de ziekte zich openbaren op zeer jonge leeftijd, de groep waarbij dat op volwassen leeftijd gebeurt en een groep die niet altijd ziekteverschijnselen krijgt.
Medicatie beter in hersenen
Een onderzoek dat goed aansluit op bovenstaande is de onderzoeksvraag of medicijnen beter in de hersenen gebracht worden met behulp van geluidstrillingen. Dat is namelijk de vraag die centraal staat bij een uniek, recent onderzoek waarbij óók meerdere kenniscentra en umc’s samenwerken. In eerste instantie wordt deze technologie onderzocht bij mensen met een kwaadaardige hersenstamtumor en mensen met de ziekte van Alzheimer. Bekeken wordt of de geluidstrillingen de natuurlijke bescherming van de hersenen tijdelijk kunnen opheffen, zodat de medicatie de hersenen beter bereikt
