Door informatie uit genoomsequentie en uit gezondheidsdossiers zoals EPD’s te combineren, hebben Stanford-wetenschappers een nieuw algoritme ontwikkeld dat het risico van abdominale aorta-aneurysma (AAA) kan voorspellen. Dit algoritme kan uiteindelijk mogelijk voor een groot aantal ziekten worden gebruikt.
Een nieuwe benadering die de enorme hoeveelheid genetische gegevens en medische gegevens uit EPD’s doorzoekt, heeft een aantal veelbetekenende patronen geïdentificeerd die iemands risico op een algemene en vaak dodelijke hartziekte zoals AAA kunnen voorspellen. De methode zet AI in via machine learning. Tot dusverre is hij alleen is gebruikt om de waarschijnlijkheid van de specifieke hartaandoening te voorspellen. Maar het lijkt er op dat het algoritme voor zowat elke complexe genetische ziekte ingezet kan worden
"Genoomsequencing begint langzamerhand zijn stempel te drukken,"
meent Michael Snyder, PhD, professor en voorzitter van genetica bij Stanford. "Het wordt veel gebruikt bij kanker, of om mysterieuze ziekten op te lossen. Maar er is nog steeds een grote open vraag: hoeveel kunnen we gebruiken voor het voorspellen van ziekterisico?”
Zoeken naar reeks mutatiepatronen
Doorgaans gebruiken onderzoekers en zorgverleners genetische tests om DNA-sequenties te zoeken die mogelijk overeenkomen met een verhoogd risico op een bepaalde ziekte. Mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen kunnen bijvoorbeeld een verhoogd risico op borstkanker signaleren. De methode die Snyder en zijn collega's hebben ontwikkeld is echter niet op zoek naar een opvallend gen of mutatie: het zoekt naar een hele reeks complexe mutatiepatronen en hoe die genetische fouten bijdragen aan iemands gezondheid en het risico op ziekte.
De methode probeert alle mogelijke ziekteveroorzakende factoren op een ‘agnostische’ manier te identificeren. Het algoritme doorzoekt grote hoeveelheden genetische informatie van patiënten met AAA, op zoek naar overeenkomsten. Dit, stelt Snyder, is de sleutel tot het ontrafelen van een aantal genetische ziektes. Het komt niet vaak voor dat één, twee of zelfs een handvol genen de enige verantwoordelijkheid voor een aandoening dragen. Veel waarschijnlijker is dat het een hele reeks is. Het uitgangspunt is dat er bij wijze van spreken een heel dorp nodig is om een ziekte te veroorzaken. Door deze nieuwe methode te gebruiken, kunnen die dorpelingen worden geïdentificeerd.
Hartziekte AAA vaak dodelijk
AAA treft elk jaar meer dan 3 miljoen mensen. Patiënten met AAA hebben een vergrote aorta, de hoofdslagader van het lichaam, die langzaam in de loop van de tijd als een ballon opzwelt, totdat deze in het ergste geval scheurt. Om de zaken erger te maken, vertonen dit soort aneurysma's zelden symptomen. Dus in veel gevallen escaleert de aandoening geruisloos, wat het zo gevaarlijk maakt. Vaak wordt de ziekte pas ontdekt wanneer de aorta barst. Dan is het in 90 procent van de gevallen dodelijk.
Toch is AAA behoorlijk ontvankelijk voor gedragsverandering. Dingen zoals roken en hoge bloeddruk verergeren de aandoening, terwijl hogere niveaus van HDL, of 'goede' cholesterol, het risico helpen verminderen. Dus als mensen weten dat ze vroeg in gevaar zijn, kunnen ze hun levensstijl idealiter aanpassen om exacerbatie of het begin ervan te voorkomen.
Combinatie gegevens vergroot betrouwbaarheid
Het gebruiken van informatie uit genoomsequencing alleen zorgde voor een betrouwbaarheid bij het voorspellen van risico op AAA met 70 procent. Door gegevens uit EPD’s hiermee te combineren, steeg de betrouwbaarheid tot 80 procent. De methode die Snyder en zijn team hebben bedacht, vertrouwt op een algoritme dat ze de hiërarchische schatting van Agnostic Learning noemen, of HEAL, die genomische gegevens van 268 patiënten met AAA analyseerde en de massa aan informatie scande voor genen waarvan werd vastgesteld dat ze in de hele populatie gemuteerd waren.
Het team bevestigde hun bevindingen met behulp van HEAL in een controlegroep, waarbij er nogmaals op werd gecontroleerd dat de AAA-gerelateerde mutatiepatronen niet werden gezien bij 133 gezonde personen. En inderdaad, er was geen significante overlap. HEAL kan daarom nieuwe onderzoeksrichtingen en potentiële therapeutische doelen ontdekken voor verwoestende ziektes zoals AAA. In hun volgende fase bekijken Snyder en zijn groep het gebruik van HEAL om de tot nu toe ongrijpbare genetische onderbouwing van vroegtijdige geboorte en autisme te detecteren.
Openingsmanifestatie van de e-healthweek 2019
Meer weten over hoe, waarmee en met wie de zorg haar toekomst implementeert? Bezoek dan op 21 januari 2019 de jaarlijkse ICT&health Openingsmanifestatie van de e-healthweek. Entreekaarten zijn gratis, dus wacht niet en meld u snel aan want op is op!
