Pioniers op het gebied van Optical Genome Mapping (OGM) hebben een gedetailleerd stappenplan voor implementatie van OGM in een klinische setting gepubliceerd in het American Journal of Hematology. Aan het artikel hebben ook medewerkers van het Radboudumc meegeschreven. Het stappenplan moet ervoor zorgen dat er een uniforme aanpak komt voor het rapporteren van structurele variatie in bloedtumoren.
Het artikel 'A Framework for the Clinical Implementation of Optical Genome Mapping in Hematologic Malignancies' werd mede geschreven door onderzoekers en diagnostisch medewerkers van de afdeling Humane Genetica van het Radboudumc. In het artikel komen validatie, kwaliteitscontrole, analyse en interpretatie van OGM-varianten aan bod met het doel een uniforme aanpak te bevorderen voor het rapporteren van structurele variatie in bloedtumoren. Dat moet uiteindelijk leiden tot wereldwijd geaccepteerde standaarden.
Standaardtest
Uniformiteit leidt tot helderheid in de klinische diagnostische praktijk waar behandelbeslissingen worden genomen op basis van genetische/genomische analyses. Aangezien OGM zich snel ontwikkelt als een cytogenomische technologie voor zowel onderzoek als klinische doeleinden, is dit het stappenplan bedoeld voor de wereldwijde harmonisatie tussen klinische laboratoria. Naar mening van de auteurs van het artikel worden nieuwe genetische tests vaak vanwege hun complexiteit in veel laboratoria tegelijk ontwikkeld. Vervolgens leidt dat tot verschillende, op maat gemaakte implementaties.
Uniforme aanpak
Richtlijnen en goede voorbeelden worden vaak pas jaren nadat een technologie is ingevoerd, door beroepsverenigingen gepubliceerd. Daardoor worstelen volgens de auteurs veel laboratoria in hun eentje met de ontwikkeling van nieuwe technologieën. Een uniforme aanpak door middel van het stappenplan moet hieraan een einde maken. Daartoe is een
International Consortium opgericht om een consensus voor OGM te ontwikkelen. Dit is niet alleen bedoeld voor de leden van het consortium zelf, maar voor alle leden van de cytogenomische gemeenschap die OGM willen gebruiken.
Wereldwijd onderzoek DNA
Wereldwijd wordt veel onderzoek gedaan naar DNA en (afwijkingen in) genen die mogelijk bijdragen aan het ontstaan van bekende of nog onbekende ziektes. Zo maakten onderzoekers van het UNC Utrecht binnen het samenwerkingsverband van de International League Against Epilepsy (ILAE) vorig jaar bekend specifieke veranderingen in ons DNA te hebben ontdekt die het risico op het ontwikkelen van epilepsie kunnen verhogen.
Het Radboudumc in Nijmegen had pasgeleden nog een andere primeur. Wetenschappers Wouter Steyaert en Christian Gilissen van het Radboudumc hebben een nieuwe methode ontwikkeld om verborgen, genetische variaties op te sporen met Chameleolyser methode. Hiermee worden nu al nieuwe patiëntdiagnoses gesteld. Daarnaast wordt verwacht dat deze methode het ontdekken van nog onbekende ziektegenen mogelijk maakt. De nieuwe methode werd onlangs gepubliceerd in Nature Communications.
