Onderzoekers van de King Abdullah University of Science and Technology in Saoedi-Arabië hebben afgelopen oktober de resultaten gepubliceerd van een studie waarin een AI-tool ingezet werd om verborgen verbanden tussen aandoeningen bloot te leggen. Die inzichten kunnen mogelijk bijdragen aan betere preventieve maatregelen en/of behandelingen. De AI-tool wist deze verbindingen te leggen door systematisch medische literatuur en ‘real world’ patiëntgegevens door te kammen. Vervolgens heeft de tool het verband tussen oorzaak en gevolg in kaart gebracht, waardoor een raamwerk is ontstaan waarmee gerichte therapeutische strategieën ontworpen kunnen worden en waarmee bestaande geneesmiddelen mogelijk op nieuwe manieren kunnen worden ingezet.
Daarmee functioneert het AI-model als een soort detective, die al speurend op onderzoek uitgaat naar kennis over de relaties tussen verschillende aandoeningen. De AI-tool scant gepubliceerde resultaten uit het biomedisch onderzoek met behulp van natuurlijke taalverwerking, om vervolgens de vinger te leggen op causale verbanden. Denk aan het bekende voorbeeld van de connectie tussen een hoge bloeddruk en het ontwikkelen hartfalen. Volgens de hoofdauteur van het artikel, Sumyyah Toonsi, helpt het AI-model om aandoeningen niet meer te zien als uitkomsten die los van elkaar staan. Deze aanpak maakt het juist mogelijk om risicofactoren te identificeren die verband houden met meerdere aandoeningen, die onderling aantoonbaar causaal verbonden zijn. Door nog meer kennis op te doen over de onderlinge verbanden tussen ziekten, wordt het onder andere eenvoudiger om risicovoorspellingsmodellen te ontwikkelen die bijdragen aan gepersonaliseerde zorg.
Welke aandoening komt eerst?
De kracht van de nieuw-ontwikkelde AI-tool ligt vooral in zijn vermogen om verder te kijken dan enkel naar associaties. Waar traditionele onderzoeksmethoden geschikt zijn voor het bepalen van welke aandoeningen geregeld gelijktijdig optreden, geeft de AI-tool uit Saoedi-Arabië ook inzicht in welke aandoening het startschot kan geven voor het optreden van andere aandoeningen. In het geval van diabetes type 2 ziet de sequence of events er bijvoorbeeld als volgt uit: door een te hoge bloedsuikerspiegel ontstaat schade aan de kleine bloedvaten, wat uiteindelijk kan leiden tot schade aan de ogen (diabetische retinopathie). Door uit te zoeken hoe deze aandoeningen precies tot elkaar in verhouding staan, wordt duidelijker hoe en waar de gezondheidsproblemen precies beginnen. En die informatie kan vervolgens benut worden voor preventie of voor het verminderen van de symptomen die later in de cascade ontstaan.
Om dit voor elkaar te krijgen, integreert de AI-tool wetenschappelijke literatuur met gegevens afkomstig uit de UK Biobank, een grootschalige databank waarin de gezondheidsgegevens van ongeveer een half miljoen Britten terug te vinden zijn. Deze duale aanpak maakt het mogelijk om te controleren of verschillende aandoeningen elkaar in een logische sequentie opvolgen. Hierdoor wordt het bewijs voor het bestaan van een causaal verband tussen aandoeningen sterker én komen er mogelijke nieuwe, tot op heden onbekende, verbanden aan het licht.
Polygenetische risicoscores
Een ander opvallend kenmerk van de AI-tool is de mogelijkheid om de berekening van polygenetische risicoscores te verbeteren. Deze risicoscores worden gebruikt om de genetisch vatbaarheid voor een ziekte te kwantificeren, maar in de meeste modellen wordt geen rekening gehouden met de invloed die één genetische variant kan hebben op het risico op meerdere aandoeningen. Doordat de AI-tool ook causale verbanden tussen aandoeningen mee kan nemen in zijn risicovoorspelling, is het mogelijk om tot een accuratere polygenetische risicoscore te komen.
De AI-tool die is ontwikkeld door de King Abdullah University of Science and Technology is vrij beschikbaar voor onderzoekers, en vormt daarmee een interessante ondersteunende technologie voor wetenschappers die geïnteresseerd zijn in hoe verschillende aandoeningen zich onderling verhouden. De potentiële impact van het AI-model omvat onder andere het verfijnen van preventiestrategieën en het ontdekken van nieuwe toepassingen voor bestaande geneesmiddelen.
