Er komen steeds meer non-invasieve methoden om diagnoses te stellen, van bloed- tot en met DNA-afname. Op dat laatste gebied draagt het VUMC nu bij, door samen met de van Wayne State University in Detroit een uitstrijkje te ontwikkelen waarmee DNA van een ongeboren kind kan worden afgenomen. De onderzoekers hopen hiermee in de toekomst veel eerder afwijkingen in het ongeboren kind aan te kunnen tonen.
Onderzoeker Marie van Dijk van het VUmc : "Deze nieuwe methode zit nog in de onderzoeksfase, maar is veelbelovend. We hopen hiermee in de toekomst veel eerder afwijkingen aan te kunnen tonen. Al vanaf de vijfde week van de zwangerschap kunnen we DNA isoleren en onderzoeken. We hebben nog een lange weg te gaan voordat we deze test kunnen aanbieden. Maar ik ben er van overtuigd dat we deze analyses binnen enkele jaren kunnen doen op basis van een uitstrijkje bij een zwangere vrouw.”Invasieve vlokkentest, vruchtwaterpunctie
Er zijn ruim 6.000 ziekten bekend die worden veroorzaakt door een afwijking van een enkel gen, aldus het VUmc. Door het afnemen van foetaal weefsel met een invasieve vlokkentest of vruchtwaterpunctie kunnen geboortedefecten met een genetische oorzaak nu al in de baarmoeder worden gediagnosticeerd.Onderzoekers van VUmc hebben nu, samen met collega-onderzoekers uit Detroit, intacte cellen van de placenta geïsoleerd met daarin DNA van het ongeboren kind. Met een speciaal uitstrijkje bij 5-19 weken zwangerschap kunnen deze cellen via de vagina en de baarmoedermond worden verkregen.
Aantonen genetische ziekten
Het foetaal DNA kan worden gebruikt om bepaalde genetische ziekten zoals bijvoorbeeld cystische fibrose, Duchenne spierdystrofie en hemofilie bij het ongeboren kind aan te tonen. De volgende stap is om de genetische testuitslagen van deze methode te vergelijken met de uitslagen van de invasieve vlokkentest en vruchtwaterpunctie om vast te stellen of deze nieuwe methode op termijn de huidige invasieve methode kan vervangen.Het speciale uitstrijkje wordt nu enkel nog gedaan in het kader van wetenschappelijk onderzoek. VUmc doet alleen de analyses van de verkregen cellen, dus in het is niet mogelijk om in het academische ziekenhuis al een dergelijke behandeling te ondergaan. Het onderzoek is gepubliceerd in Science Translational Medicine.
