ALS, amyotrofische laterale sclerose, is een relatief zeldzame degeneratieve neurologische ongeneeslijke ziekte waarvan het verloop moeilijk te voorspellen is. Ook het stellen van een diagnose is soms moeilijk. Uit een nieuw Frans onderzoek is kennis opgedaan waarmee beter bepaald kan worden welke bloedtesten het beste gebruikt kunnen worden om ALS te diagnosticeren. Daarnaast biedt het onderzoek ook inzichten over hoe het verloop van de ziekte beter voorspeld kan worden.
Voor ALS bestaat nog geen genezende behandeling en de exacte oorzaak voor het ontstaan van de aandoening is ook nog niet bekend. De ziekte uit zich in de beginfase vaak door krampen en kleine onwillekeurige spierbewegingen. Patiënten verliezen gaandeweg steeds meer kracht en spierfunctie, resulterend in progressieve verlammingsverschijnselen, van ledematen, spraak en uiteindelijk ook de ademhalingsspieren. Door technologische innovaties zijn er voor ALS-patiënten wel steeds meer hulpmiddelen beschikbaar om hen tijdens het verloop van de ziekte te ondersteunen en de kwaliteit van leven iets te verbeteren.
Biomarkers onderzocht
In het Franse onderzoek werden drie soorten biomarkers in het bloed vergeleken: neurofilament lichte keten eiwitten, gliale zure eiwitten en gefosforyleerd tau 181. Neurofilament lichte keten eiwitten kunnen worden gedetecteerd in het bloed wanneer zenuwcellen gewond raken of afsterven. Gliale zure eiwitten komen vrij wanneer cellen verwondingen herstellen. Gefosforyleerd tau 181 is gekoppeld aan de opbouw van amyloïde eiwitten in het lichaam, wat optreedt bij de ziekte van Alzheimer.
“Het hebben van een effectieve biomarker kan zeer waardevol zijn. Naast het helpen bij het stellen van de diagnose, kan het ook helpen bij het voorspellen van de prognose, het evalueren in welk stadium van de ziekte mensen zich bevinden en het volgen van hun vooruitgang of hun reactie op behandelingen,” aldus Sylvain Lehmann, MD, Ph.D., van het Inserm ziekenhuis en de Universiteit van Montpellier in Frankrijk.
Resultaten
Aan het onderzoek namen 139 ALS-patiënten en 70 mensen die geen ALS hadden, maar wel soortgelijke ziekten, zoals de ziekte van de onderste motorneuronen en primaire laterale sclerose. Onderzoekers testten het bloed van de deelnemers met de drie biomarkers. Daarna volgden ze de deelnemers gedurende gemiddeld 3,5 jaar voor de mensen met ALS en ongeveer 12 jaar voor de mensen die geen ALS hadden. In die periode overleed 86 pocent van de mensen met ALS, vergeleken met 8 procent van de mensen met andere ziekten.
Voor neurofilament lichte keten eiwitten hadden de mensen met ALS drie keer hogere niveaus in hun bloed dan de mensen met andere ziekten. Uit het onderzoek bleek dat de neurofilament lichte keten-tests mensen met ALS in meer dan 80 procent van de gevallen correct identificeerden. De nauwkeurigheid van de diagnose voor de testen op gliaaleiwit en gefosforyleerd tau 181 was slecht, want nauwekeurige resultaten konden in maar 50 procent van de tests die tijdens de onderzoeksperiode uitgevoerd werden, gerapporteerd worden.
De onderzoekers identificeerden ook een niveau van neurofilament lichte keten-eiwit dat de overleving van mensen met ALS kan helpen voorspellen. Binnen een jaar was meer dan 40 procent van de mensen met eiwitniveaus onder dat punt nog in leven, terwijl geen van de mensen met niveaus boven dat punt nog in leven was. “Hoewel er meer onderzoek gedaan moet worden om deze bevindingen te bevestigen, is het hebben van betere informatie over de prognose waardevol voor mensen met ALS en hun familie en voor de artsen die hen behandelen,” zei Lehmann.
