Onderzoekers van het National Human Genome Research Institute (NHGRI), onderdeel van het Amerikaanse National Institutes of Health, hebben een methode ontwikkeld om op basis van gezichtsherkenningssoftware een zeldzame genetische aandoening in die met name voorkomst in Afrika, Azie en Latijns-Amerika voorkomt, kan diagnosticeren. Het gaat om het velocardiofaciale syndroom of syndroom van DiGeorge waarvan karakteristiek gezicht, hartproblemen en een verminderde afweer veel voorkomende symptomen zijn.
Het syndroom van DiGeorge treft zo’n 1-3.000 tot 1-6000 kinderen en doordat de ziekte zich op verscheidene manieren manifesteert, is het voor artsen in veel gevallen lastig om de juiste diagnose te stellen. Daarbij komt nog dat de verscheidenheid van de bevolking wereldwijd behoorlijk uiteenloopt.Tijdens het onderzoek bestudeerden wetenschappers medische informatie alsook foto’s van ruim 100 dragers van de ziekte, afkomstig uit 11 landen in Afrika, Azië en Latijns-Amerika.
De groep werd vergeleken met een gezonde groep en op basis van gezichtsherkenningssoftware werd een een diagnose gesteld met een nauwkeurigheid van 96.6 procent. Dezelfde software bleek enkele maanden geleden ook al effectief bij het stellen van de diagnose van het syndroom van Down.
De onderzoekers willen de technologie nu doorontwikkelen zodat deze vergelijkbaar wordt met software zoals die nu wordt ingezet op bijvoorbeeld vliegtuigen of op Facebook. Hiermee hopen de onderzoekers dat de oplossing er uiteindelijk toe zal leiden dat artsen via het maken van slechts een foto een juist diagnose kunnen ontvangen op hun smartphone.
Lees hier het onderzoek (Engels
