Door een nieuwe methode kan voortaan sneller en beter worden vastgesteld welke embryo’s geschikt zijn voor een succesvolle zwangerschap. Dit vergroot de kans op een gezond kind bij wensouders die een verhoogd risico hebben op een erfelijke aandoening. De methode is ontwikkeld door onderzoekers van het Maastricht UMC+ en bestaat uit een enkele test op alle bekende, genetische afwijkingen. Het onderzoek is onlangs gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Nature Communications.
Wensouders die risico lopen op een kind met een ernstige, erfelijke aandoening of op herhaalde miskramen door chromosoomafwijkingen, kunnen kiezen voor een zogeheten pre-implantatie genetische test (PGT). Dit wordt ook wel embryoselectie genoemd. Het is een ivf-behandeling waarbij embryo's worden onderzocht op bekende genetische afwijkingen. Vervolgens worden alleen de embryo's zonder de afwijking in de baarmoeder geplaatst.
Onder leiding van geneticus Masoud Zamani Esteki ontwikkelden onderzoekers van het Maastricht UMC+ een techniek die alle genen en chromosomen in één enkele test kan analyseren. Hierdoor kunnen nu alle erfelijke aandoeningen waarvoor hulp is gevraagd beter en sneller worden opgespoord.
Sneller voortraject
Afwijkingen in het genetisch materiaal kunnen op verschillende plaatsen voorkomen. Zo kan een verandering in een enkel gen het risico op erfelijke borstkanker veranderen. Een ander voorbeeld is dat een chromosoomafwijking kan zorgen voor herhaalde miskramen doordat embryo’s niet levensvatbaar zijn.
Tot nu toe waren er verschillende tests nodig die elk een ander soort afwijking konden opsporen. Daardoor vond per wenspaar een apart genetisch vooronderzoek plaats, om te bepalen met welke test afwijkingen in hun embryo’s kunnen worden gezocht. Omdat de nieuwe test voor alle afwijkingen te gebruiken is, is het voortraject voor iedereen hetzelfde en een stuk sneller.
Gezonde embryo’s
De nieuwe techniek is ook een stuk nauwkeuriger. Het maakt zelfs de kleinste fouten in het genetisch materiaal zichtbaar. Esteki legt uit hoe deze ontwikkeling de kans op een gezonde baby vergroot voor wensouders. "Voorheen moesten wensouders lang wachten op de ontwikkeling van de test en konden sommige embryo’s niet worden geplaatst omdat de PGT-uitslag onduidelijk was. Nu kunnen we dit snel en met meer dan 99 procent zekerheid vaststellen, waardoor meer embryo’s in aanmerking komen voor plaatsing." De nieuwe techniek wordt inmiddels toegepast in het Maastricht UMC+, het enige PGT-centrum in Nederland. Naar verwachting nemen PGT-centra in andere landen de techniek over.
Het onderzoek werd uitgevoerd bij onderzoeksinstituut GROW van de Faculty of Health Medicine and Life Sciences, onderdeel van de Universiteit Maastricht en het Maastricht UMC+, in nauwe samenwerking met het Laboratorium Klinische Genetica van het Maastricht UMC+.
Atlas embryonale brein
In mei van dit jaar werd bekend dat Marijn Schipper en Danielle Posthuma van de Vrije Universiteit Amsterdam en Camiel Mannens en Sten Linnarsson van het Karolinska Institutet in Zweden een grote atlas hebben gemaakt van een half miljoen cellen in het embryonale brein. Ook hebben zij in kaart gebracht welke stukken DNA ‘open’ en actief zijn in deze cellen.
Met behulp van de nieuwe atlas kan de ontwikkeling van verschillende types in gezonde breinen beter worden bestudeerd. Door te begrijpen hoe een gezonde ontwikkeling van de verschillende types hersencellen eruitziet, kunnen de onderzoekers ook beter begrijpen hoe verstoringen hiervan tot ziektes kunnen leiden. Deze bevindingen zijn gepubliceerd in Nature.
