In Nederland is één op de 300 mensen, wat neerkomt op zo’n 60.000 patiënten belast met de erfelijke cholesterolziekte FH (Familiaire Hypercholesterolemie). De ziekte kenmerkt zich door cholesterolwaarden die drie tot vijf keer hoger zijn dan gemiddeld, wat een hoger risico op hart- en vaatziekten met zich meebrengt. Om de diagnostiek van deze erfelijke aandoening te verbeteren, gaan wetenschappers van het LUMC en CWI een AI-model ontwikkelen waarmee de ziekte eerder, en eenvoudiger kan worden ontdekt.
Een van de uitdagingen bij het stellen van de diagnose FH is het feit dat met een genetisch test slechts ongeveer de helft van de gevallen kan worden gevonden. Bij de overige patiënten wordt de oorzaak van de te hoge cholesterolwaarde niet gevonden, met het risico dat de diagnose pas veel later gesteld wordt. En dat terwijl de afwijking op zich, met de juiste medicatie, goed te behandelen is.
FH vroegtijdig opsporen met AI
Daarom gaan onderzoekers Tanja Alderliesten van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en Peter Bosman van het Centrum Wiskunde & Informatica (CWI) AI gebruiken om FH vroegtijdig, en op een betaalbare manier, op te sporen. Daarnaast willen ze kunnen voorspellen welke patiënten het risico lopen om hartziekten door vernauwde slagaders te krijgen. Dat laatste willen ze niet alleen bij FH-patiënten doen, maar ook bij de algemene bevolking.
De AI-modellen die ontwikkeld zullen worden, moeten dan ook antwoorden op meerdere vragen kunnen geven: Hoe zal de aandoening zich ontwikkelen bij individuele patiënten? Wie loopt er risico op een hartaanval en wie niet? En waarom?
Samenwerkingsverband FH-EARLY
Het LUMC en CWI maken deel uit van een samenwerkingsverband van het FH-EARLY-project. Dit wordt gecoördineerd door professor Fausto Pinto, Voorzitter van het Cardiovasculair Centrum van de Universiteit van Lissabon. Het project start in januari en heeft een Horizon-subsidie van €7 miljoen ontvangen van de Europese Unie, gaat in januari van start. Binnen het project werken vijftien internationale instellingen samen. Zij zullen van elkaars data gebruik gaan maken voor het trainen van de AI-modellen.
De twee onderzoekers die de AI-modellen gaan ontwikkelen, zijn betrokken bij dit project vanuit hun ICAI-lab. Daarbinnen gaan zij zij nieuwe, uitlegbare AI-technieken en -richtlijnen ontwikkelen. Deze zogenoemde Explainable AI, is een vorm van AI waarbij, anders dan bij traditionele AI-modellen, uitgelegd kan worden hoe tot een bepaalde voorspelling is gekomen.
"Een gebrek aan uitlegbaarheid belemmert het brede gebruik van AI voor medische toepassingen. De beschikbaarheid van AI-modellen die inherent uitlegbaar zijn, kan het vertrouwen in deze vorm van kunstmatige intelligentie doen toenemen." Bosman: "Onze modellen hebben de potentie om direct te laten zien wat er geleerd is van de data. Dat kan leiden tot nieuwe inzichten, maar ook tot nieuwe vragen. Misschien kun je aan de hand van het model zien dat je meer of andere gegevens nodig hebt. Het is een interactief en herhaaldelijk proces”, aldus Alderliesten.
In 2022 heeft onderzoeker Ralf Raumanns van Fontys onderzoek gedaan naar 'Explainable AI'. Hij keek in het bijzonder naar de optie voor het inzetten van machine learning algoritmen om verschillende typen huidlaesies (huidafwijkingen) nauwkeurig te herkennen, waarbij de focus lag op de het kunnen uitleggen van de diagnoses aan collega's en patiënten.
