In het Dawson Lab van Peter MacCallum Cancer Center heeft professor Sarah-Jane Dawson een baanbrekend AI-algoritme ontwikkeld waarmee kwaadaardige tumoren met behulp van bloedmonsters gevonden kunnen worden. Het algoritme kan aan de hand van circulerend tumor-DNA (ctDNA) in het bloed, kanker gerelateerde veranderingen en patronen in het DNA van patiënten identificeren, zonder dat daarvoor een biopsie hoeft worden uitgevoerd.
Deze nieuwe methode, MisMatchFinder genaamd, zoekt naar veranderingen in DNA-patronen die worden veroorzaakt door de invloed van kanker op cellen in het lichaam. Deze veranderingen staan bekend als de mutatiehandtekening. “Informatie over de mutatiesignatuur kan ons vaak meer vertellen over de kanker, inclusief mogelijke oorzaken waarom de kanker zich heeft ontwikkeld en welk type therapie het meest effectief is”, aldus professor Dawson.
Genoomsequentiebepaling
Om deze informatie te achterhalen moet nu nog een genoomsequentiebepaling op een weefselbiopsiemonster van de kanker uitgevoerd worden, die vervolgens vergeleken wordt met het DNA-monster van de persoon die deze genetische code draagt. “Dit proces is niet alleen duur en zeer tijdrovend, maar het kan bij sommige patiënten – bijvoorbeeld door de locatie van de tumor - ook een uitdaging zijn om weefselbiopsiemonsters te verkrijgen, dus het is geen test die vaak wordt uitgevoerd”, vertelt Dawson.
Met MisMatchFinder kan de benodigde informatie voor het kunnen uitvoeren van een genoomsequentiebepaling uit een bloedtest verkregen worden. Hiermee wordt genoomsequentiebepaling mogelijk een stuk toegankelijk voor meer patiënten en kunnen kankerbehandelingen mogelijk ook sneller afgestemd worden op de specifieke vorm van kanker waar een patiënt aan lijdt.
Progressie volgen zonder biopsie
Daarnaast stelt deze nieuwe methode artsen in staat om de progressie van de ziekte te volgen zonder dat daarvoor telkens een (vaak ingrijpende) biopsie uitgevoerd hoeft te worden. “MisMatchFinder heeft dfe potentie om een aanzienlijke vooruitgang te boeken in het volgen en de behandeling van kanker en om nieuwe inzichten te verschaffen in het gebruik van mutatiesignaturen. Wij geloven dat deze kennis zal helpen bij het sturen en informeren van klinische beslissingen om door onderzoek geleide behandelstrategieën voor kanker te optimaliseren”, vertelt co-auteur dr. Dineika Chandrananda.
De resultaten en methode van deze vinding zijn onlangs beschreven in het artikel "Unraveling mutational signatures with plasma circulating tumor DNA" en gepubliceerd in Nature Communications.
AI in kankeronderzoek
Enkele weken geleden publiceerden onderzoekers van Stanford Medicine over een doorbraak waarbij de ernst en het type kanker met behulp van een AI-model nu kan bepaald aan de hand van standaard microscopiebeelden van een tumorbiopsie. Dat AI-model kan weliswaar nog niet worden gebruikt als ondersteuning voor beslissingen over te volgen behandelingen in een klinische omgeving, maar het is een goed voorbeeld hoe AI een bijdrage kan leveren aan het verbeteren van de diagnose en behandel(keuze) bij kanker.
