Het werk van pathologen speelt vaak een cruciale rol bij het stellen van diagnoses. Zonder goede diagnostiek kan er meestal geen juiste behandeling worden gestart. Daarom onderzoeken pathologen weefsels en cellen van patiënten om zo de oorzaak en de aard van ziekten beter te begrijpen. Inmiddels zorgen de inzet van kunstmatige intelligentie (AI) en moleculaire diagnostiek ervoor dat pathologie meer is dan onderzoeken via microscoop, aldus de afdeling pathologie van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC).
Al eeuwenlang is de microscoop het belangrijkste instrument van de patholoog. Bij onderzoek naar cellen (de cytologie) is de klassieke methode om deze losse cellen op een microscoopglaasje te druppelen of uit te strijken. Bij weefselonderzoek (de histologie) ondergaat het biopt of resectie eerst een zogeheten fixatieproces. Het weefsel wordt dan ontdaan van water en ingebed in paraffine. Vervolgens wordt het in heel dunne plakjes gesneden en op een glaasje geplaatst. Om structuren zichtbaar te maken worden deze dunne plakjes vervolgens gekleurd met verschillende kleurstoffen.
Uitbreiding gereedschapskist patholoog
Met de opkomst van nieuwe technieken is de gereedschapskist van de patholoog sterk uitgebreid. Denk daarbij aan de mogelijkheden om DNA- en RNA-veranderingen van bijvoorbeeld tumorweefsel te onderzoeken. Daardoor verfijnt de tumordiagnostiek en heeft het ook gevolgen voor behandelingen en therapieën. De mogelijkheden variëren van Next Generation Sequencing (NGS), waarbij met één test ruim vijfhonderd DNA- en RNA-veranderingen in tumorweefsel kunnen worden gedetecteerd tot het hele genoom van de tumor, Whole Genome Sequencing (WGS).
Bij WGS selecteert de patholoog het juiste materiaal waarna het DNA of RNA uit die cellen wordt geïsoleerd via een gerobotiseerd en geautomatiseerd proces. Het tumor-DNA wordt vervolgens geanalyseerd door bio-informatici en Klinisch Moleculair Biologen in de Pathologie. De moleculaire resultaten worden in de context van de andere weefselbevindingen geplaatst om zo tot een definitieve uitslag te komen en te kunnen bijdragen aan een goed behandelvoorstel. Voor deze moleculaire analyses werkt de afdeling pathologie intensief samen met het Leidse bedrijf GenomeScan.
Digitale pathologie met HECTOR
Nu het tijdperk van de digitale pathologie zijn intrede heeft gedaan, is het volgens de pathologen van het LUMC niet verwonderlijk dat AI grote toegevoegde waarde heeft. Zeker als AI wordt gecombineerd met klinische uitkomstdata. Zo hebben LUMC-onderzoekers een AI-model ontwikkeld om het risico op de terugkeer van baarmoederhalskanker te voorspellen.
Het model met de naam HECTOR (Histopathology-based Endometrial Cancer Tailored Outcome Risk) volgde een ‘spoedcursus’ pathologie door naar microscopische beelden van tumoren en gegevens uit eerdere studies met duizenden patiënten te kijken. Het AI-model voorspelde met zeer hoge nauwkeurigheid de kans op uitzaaiingen in het lichaam en deed dat nog beter dan de huidige standaardmethoden.
AI in oncologie
Naar HECTOR is volgens het LUMC nog meer onderzoek nodig, maar het illustreert de belangrijke rol voor AI in de oncologie, pathologie en de zorg in het algemeen. Volgens het LUMC leidt de techniek tot nog betere diagnostiek wat uiteindelijk ten goede komt aan de overlevingskansen en aan een betere kwaliteit van leven van veel kankerpatiënten. Wat volgens het LUMC wel cruciaal is, is de combinatie van de nieuwe technieken binnen de pathologie met goede databases met follow-up gegevens van patiënten om zo met behulp van AI betere voorspellingen te kunnen doen over ziekteverloop en overlevingskansen.
