Bloedarmoede kan meerdere oorzaken hebben en ligt niet altijd aan een ijzertekort. Een gemuteerd gen – hemoglobinopathie – kan ook de oorzaak zijn. Het is een erfelijke aandoening waarbij het hemoglobine-molecuul dat zuurstof vervoert door ons lichaam niet goed functioneert. Onderzoekers van het Jeroen Bosch ziekenhuis hebben met acht andere laboratoria een AI-model ontwikkeld dat de aanwezigheid van de erfelijke aandoening kan voorspellen uit gebruikelijke labuitslagen.
Een hemoglobinopathie wordt vaak foutief aangezien voor een ijzergebrek, omdat standaard bloedonderzoek kenmerken toont die erop lijken. Wanneer twee mensen die beiden het gemuteerd gen hebben een kind krijgen, heeft het 25% kans op een (ernstige) hemoglobinopathie. Voor de meest ernstige varianten hebben mensen levenslang bloedtransfusies nodig. In Nederland stijgt het aantal mensen met hemoglobinopathie door migratie. Het onlangs ontwikkeld AI-model is echter goed in staat bloedarmoede en hemoblobinopathie van elkaar te onderscheiden. In het blad ‘Clinical Chemistry’ is een artikel over het onderzoek gepubliceerd.
Automatisch opsporen
Met de informatie uit de standaard bloedtest die vaak bij de huisarts wordt gedaan, kan dit model met een nauwkeurigheid van 88% aangeven of iemand een drager is van een hemoglobinopathie. De nieuwe techniek is naast het testen met gegevens uit Nederland ook getest in Spanje. Het model is ontwikkeld op basis van diagnostiek uitslagen van ongeveer 10.000 hemoglobinopathie aanvragen. Door AI kunnen deze mensen geautomatiseerd worden opgespoord.
Ook wordt de arts geadviseerd om verder onderzoek te doen zodat de definitieve diagnose kan worden gesteld. Over het algemeen hoeven patiënten die alleen drager zijn van de hemoglobinopathie niet te worden behandeld. Een ander belang van een juiste diagnose is het voorkomen van overmedicatie. Vaak krijgen mensen met een hemoglobinopathie onnodig ijzertabletten voorgeschreven. Een teveel aan ijzer kan de lever schaden.
Passende medische ondersteuning
Voor mensen met een kinderwens is het belangrijk om te weten of ze drager zijn van de erfelijke bloedziekte. Als ze beiden drager blijken te zijn dan is het noodzakelijk om voor de zwangerschap een klinisch geneticus te raadplegen. Naar aanleiding van dat consult kunnen ze goedgeïnformeerd keuzes maken en passende medische ondersteuning zoeken tijdens de zwangerschap. Wanneer blijkt dat iemand drager is dan is er sowieso familieonderzoek aan de orde. Alle familieleden en partners moeten dan worden onderzocht.
Witte en rode bloedcellen
Wetenschappers van het Duitse Kankeronderzoekscentrum (DKFZ) en het Cambridge Stem Cell Institute hebben vorig jaar nog een AI-systeem ontwikkeld dat witte en rode bloedcellen herkent en karakteriseert in microscopische beelden van bloedmonsters. Het algoritme kan artsen ondersteunen bij het diagnosticeren van bloedziektes. Het AI-systeem is vrij beschikbaar, als open source methode, voor onderzoeksdoeleinden. Het nieuwe AI-systeem kan de diagnostiek vereenvoudigen en nauwkeuriger maken. Het onderzoek is gepubliceerd in Nature.
