Voor de verdere ontwikkeling van de databank voor zeldzame hormoon- en botaandoeningen, en het opstellen van richtlijnen voor deze aandoeningen, heeft het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) 1,7 miljoen euro subsidie van de Europese Commissie ontvangen. In Europa lijden zo’n 30 miljoen mensen aan een zeldzame complexe ziekte. Velen van hebben hebben geen toegang tot specialistische zorg dichtbij huis. Om dat te veranderen, heeft de EU haar krachten gebundeld met artsen en patiënten en de Europese Referentie Netwerken (ERN) opgericht.
ERN’s zijn virtuele adviesnetwerken waarbinnen expertisecentra voor zeldzame aandoeningen met elkaar verbonden worden. Onderzoekers, medische experts en patiënten delen via deze netwerken deskundigheid, middelen en kennis. Doel van de ERN’s is het verbeteren van de toegang tot de diagnose en behandeling van deze zeldzame ziekten.
E-REC en Kernregister
Het LUMC is onder andere verantwoordelijk voor het EuRREB rigister. Dit is een databank voor zeldzame hormoonaandoening en botziekten. Dit register staat onder leiding van internist-endocrinoloog professor Natasha Appelman-Dijkstra van het LUMC en kinderendocrinoloog professor Faisal Ahmed van de Universiteit van Glasgow en het LUMC.
Dit register bestaat uit het e-REC en het Kernregister. “Het e-REC is het elektronisch registratieprogramma dat het aantal nieuwe patiënten met een zeldzame hormoonaandoening of botziekte binnen Europa registreert. Zo hebben we zicht op de hoeveelheid, de verdeling en eventuele trends binnen de patiëntenpopulaties. In het Kernregister worden patiënten op de lange termijn gevolgd. Het Kernregister is zo ingericht dat van iedere patiënt dezelfde basisgegevens worden geregistreerd. Voor elf zeldzame ziekten zijn er aanvullende modules ontwikkeld waarin extra informatie verzameld kan worden”, vertelt Natasha Appelman-Dijkstra.
EU-subsidie voor doorontwikkeling
Met de subsidie van 1,7 miljoen euro van de Europese Commissie gaat het LUMC het register samen met patiënten en experts verder uitbreiden en doorontwikkelen. In de afgelopen periode is met name gewerkt aan het meer toegankelijk en gebruiksvriendelijk maken van de website van het Eu-RREB register. Daarin zijn inmiddels de data van meer dan 40.000 patiënten uit 100 centra en 30 landen, dus ook landen die buiten de EU liggen, opgenomen.
De doorontwikkeling van het register richt zich op het toevoegen van extra modules. Denk aan modules waarin het type behandeling voor bepaalde ziektes, inclusief mogelijk complicaties en de uitkomsten van de behandeling, geregistreerd worden. Daarnaast wordt bijvoorbeeld ook een module ontwikkeld voor zwangerschap. Daarin wordt vanuit het perspectief van de moeder en de baby gekeken naar fases rondom de zwangerschap. Professor Olaf Dekkers, internist-endocrinoloog en epidemioloog, gaat klinische richtlijnen opstellen voor zeldzame hormoonziekten.
“Deze richtlijnen zijn bedoeld om de patiëntenzorg binnen de Europa te standaardiseren zodat iedere patiënt dezelfde en beste zorg ontvangt. Daarnaast kunnen de standaarden als leidraad gebruikt worden voor de verzameling van de gegevens in het register,” aldus Appelman-Dijkstra.
Schaalvergroting
Schaalvergroting is het grootste voordeel van het register. Nederland is een relatief klein land. Wanneer hier voor een bepaalde zeldzame ziekte bijvoorbeeld ‘maar’ 20 patiënten zijn, dan kunnen dat er Europawijd misschien wel 200 zijn. Binnen het ERN-netwerk wordt regelmatig overleg gepleegd over patiënten tussen experts in het buitenland, voor het delen van kennis en tips voor het stellen van de juiste diagnose of het kiezen van de juiste behandeling.
“In het LUMC loopt bijvoorbeeld een studie naar de beste manier voor de behandeling van pijn bij de zeldzame ziekte Fibreuze Dysplasie. Een Belgische arts had via het ERN-netwerk hierover gehoord en heeft een patiënt doorgestuurd om mee te doen met deze LUMC-studie. We wisselen dus niet alleen gegevens uit maar ook onze expertise en faciliteiten. Hierdoor versnellen en standaardiseren we het proces van diagnose en behandeling van patiënten met zeldzame hormoon- en botaandoeningen. En daar zijn we heel trots op”, zo besluit Appelman-Dijkstra. In onderstaande video wordt het ontstaan en de meerwaarde van de Europese virtuele datanetwerken uitgelegd.
EHDS
Een ander mooi voorbeeld van Europese samenwerking op het gebied van databeschikbaarheid en grensoverschrijdende samenwerking op het gebied van de gezondheidszorg is het European Health Data Space initiatief. De EHDS is de eerste van de Europese sector- en domeinspecifieke dataruimtes die de Commissie wil realiseren in haar Europese datastrategie. Het doel van de verordening is om via databeschikbaarheid betere zorg te regelen. Dit uit zich op verschillende manieren:
- Burgers moeten betere inzage in en toegang tot bepaalde gezondheidsgegevens krijgen die over hen zijn vastgelegd.
- Elektronische gezondheidsgegevens mogen voor primair gebruik (zorgverlening) ingezien worden en voor secundaire doeleinden (onderzoek, beleid en innovatie) onder strenge voorwaarden gebruikt worden, mits er geen bezwaar is tegen het beschikbaar stellen en onder waarborgen van privacy en veiligheid.
Om dit initiatief te kunnen laten slagen, moeten elektronische patiëntendossiers in Europa aan dezelfde vereisten voldoen zodat zorgverleners beter gezondheidsgegevens kunnen uitwisselen over en voor patiënten die ze behandelen. In april van dit jaar bereikte het Europese parlement een politiek akkoord over de EHDS. De nieuwe regels moeten burgers sneller en makkelijker toegang geven tot bepaalde digitaal vastgelegde gezondheidsgegevens, ongeacht waar zij zich binnen de Europese Unie bevinden. Dat is nu erg lastig, onder meer omdat de regels rondom toegang tot gezondheidsgegevens in de EU uiteenlopen.
